gnomAD API
Populationsgenetik als API, unterstützt durch das gnomAD (Genome Aggregation Database) des Broad Institute — Allelfrequenzen und Genconstraint aggregiert aus über 800.000 menschlichen Exomen und Genomen. Schlagen Sie die Constraint-Werte eines Gens nach (pLI, LOEUF, beobachtete vs. erwartete Loss-of-Function, Missense Z) und die genomische Position; erhalten Sie die Allelfrequenzen einer Variante aufgeschlüsselt nach Abstammungspopulation (Afrikaner/Afroamerikaner, gemischte Amerikaner, aschkenasische Juden, Ostasiaten, Finnen, nicht-finnische Europäer, Südasiaten, Naher Osten…) sowohl über Genom- als auch Exom-Callsets, mit rsIDs, Homozygotenzahlen und vorhergesagten Konsequenzen; suchen Sie Gene nach Symbol; lesen Sie die Constraint eines Transkripts; und listen Sie die Varianten in einer kleinen genomischen Region auf. Unterstützt GRCh38 und GRCh37 sowie die gnomAD v4/v3/v2-Datensätze. Ideal für klinische und Populationsgenetik, Varianteninterpretation und -priorisierung, seltene Krankheiten und Pharmakogenomik-Forschung sowie Bioinformatik-Pipelines. Varianten-IDs sind chrom-pos-ref-alt.
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