Polygenic Scores API
Polygene (Risiko-)Scores als API – betrieben durch den NHGRI-EBI PGS Catalog, die offene Datenbank veröffentlichter polygener Scores: gewichtete Kombinationen genetischer Varianten, die verwendet werden, um die genetische Veranlagung einer Person für eine Eigenschaft oder Krankheit zu schätzen. Durchsuchen Sie Eigenschaften nach Namen, um ihre Ontologie-IDs zu finden, listen Sie jeden polygenen Score auf, der für eine Eigenschaft entwickelt wurde, und lesen Sie die vollständigen Metadaten eines Scores – die berichteten und zugeordneten (EFO/MONDO) Eigenschaften, die Anzahl der Varianten im Score, die Entwicklungsmethode, das Genom-Build, die Abstammungsverteilung der Stichproben, auf denen er erstellt und evaluiert wurde, die zugrunde liegende Publikation (Titel, Zeitschrift, Datum, PubMed-ID), das Veröffentlichungsdatum, die Lizenz und einen direkten Link zur Score-Datei. Von Brustkrebs und koronarer Herzkrankheit bis zu Typ-2-Diabetes und BMI ist es ideal für statistische Genetik, Genomik, Risikovorhersage-Forschung und Bioinformatik-Tools. Eine Ressource für polygene Scores / genetische Risikovorhersage – unterschieden von Einzelvarianten-Assoziationsstudien (GWAS Catalog), populationsbezogenen Allelfrequenzen (gnomAD) und klinischer Varianteninterpretation (ClinVar). Offene Daten aus dem NHGRI-EBI PGS Catalog (CC BY 4.0).
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