API ClinVar
ClinVar en tant qu'API, alimentée par la Bibliothèque nationale de médecine des États-Unis via les E-utilities du NCBI. ClinVar est l'archive publique des relations entre les variants génétiques humains et la santé, enregistrant la signification clinique (interprétation) de chaque variant — qu'il soit pathogène, probablement pathogène, de signification incertaine, probablement bénin ou bénin — ainsi que les conditions auxquelles il est associé. /v1/search?gene=BRCA1 recherche dans ClinVar par symbole de gène, ou par texte libre avec q= (par exemple une maladie ou une expression HGVS), renvoyant le nombre total de variants correspondants et une liste d'identifiants de variants ClinVar. /v1/variant?id=4852102 renvoie un résumé d'un variant : son accession ClinVar (VCV…), son titre, son type de variant, les noms du variant et de l'ADNc, la classification clinique et le statut de révision, la ou les conditions associées, le ou les gènes et le gène principal, le chromosome et l'emplacement, le changement protéique et la conséquence moléculaire, ainsi qu'un lien vers l'enregistrement ClinVar. Obtenez un identifiant de variant depuis /v1/search, puis récupérez ses détails. Idéal pour les pipelines de génomique clinique et d'annotation de variants, les outils de maladies rares et de conseil génétique, et les tableaux de bord de recherche. Données provenant de NCBI ClinVar (domaine public). Il s'agit d'une interprétation de variants cliniques — distincte des bases de données de fréquence allélique de population (telles que gnomAD) et des bases de données de protéines/séquences. Veuillez maintenir des taux de requêtes modestes conformément à l'utilisation équitable du NCBI.
api.oanor.com/clinvar-api
