Polygenic Scores API
Polygene (risico)scores als een API — mogelijk gemaakt door de NHGRI-EBI PGS Catalogus, de open database van gepubliceerde polygene scores: gewogen combinaties van genetische varianten die worden gebruikt om de genetische aanleg van een persoon voor een eigenschap of ziekte te schatten. Zoek eigenschappen op naam om hun ontologie-ID's te vinden, vermeld elke polygene score die voor een eigenschap is ontwikkeld, en lees de volledige metadata van een score — de gerapporteerde en in kaart gebrachte (EFO/MONDO) eigenschappen, het aantal varianten in de score, de ontwikkelingsmethode, genoomassemblage, de voorouderverdeling van de monsters waarop het is gebouwd en geëvalueerd, de publicatie erachter (titel, tijdschrift, datum, PubMed-ID), de releasedatum, licentie en een directe link naar het scorebestand. Van borstkanker en coronaire hartziekte tot diabetes type 2 en BMI, het is ideaal voor statistische genetica, genomica, risicovoorspellingsonderzoek en bioinformatica-tools. Een polygene-score / genetische-risicovoorspellingsbron — verschillend van studies naar enkelvoudige variantassociaties (GWAS Catalogus), populatie-allelfrequenties (gnomAD) en klinische variantinterpretatie (ClinVar). Open data van de NHGRI-EBI PGS Catalogus (CC BY 4.0).
api.oanor.com/pgs-api
