#clinvar

ClinVar als API, bereitgestellt von der US National Library of Medicine über NCBI E-utilities. ClinVar ist das öffentliche Archiv der Beziehungen zwischen menschlichen genetischen Varianten und Gesundheit, das die klinische Bedeutung (Interpretation) jeder Variante aufzeichnet – ob sie pathogen, wahrscheinlich pathogen, von ungewisser Bedeutung, wahrscheinlich gutartig oder gutartig ist – zusammen mit den damit verbundenen Erkrankungen. /v1/search?gene=BRCA1 durchsucht ClinVar nach Gensymbol oder mit Freitext mit q= (z. B. einer Krankheit oder HGVS-Expression) und gibt die Gesamtzahl der übereinstimmenden Varianten und eine Liste von ClinVar-Variations-IDs zurück. /v1/variant?id=4852102 gibt eine Zusammenfassung einer Variante zurück: ihre ClinVar-Accession (VCV…), Titel, Variantentyp, die Variations- und cDNA-Namen, die klinische Klassifikation und den Überprüfungsstatus, die assoziierten Erkrankungen, die Gene und das primäre Gen, das Chromosom und die Position, die Proteinveränderung und die molekulare Konsequenz sowie einen Link zum ClinVar-Eintrag. Holen Sie sich eine Variations-ID von /v1/search und rufen Sie dann deren Details ab. Ideal für klinisch-genomische und Variantenannotations-Pipelines, Werkzeuge für seltene Krankheiten und genetische Beratung sowie Forschungs-Dashboards. Daten von NCBI ClinVar (öffentliche Domäne). Dies ist die Interpretation klinischer Varianten – unterschieden von populationsbasierten Allelfrequenz-Datenbanken (wie gnomAD) und Protein-/Sequenzdatenbanken. Bitte halten Sie die Anforderungsraten gemäß der NCBI-Fair-Use-Richtlinie moderat.

api.oanor.com/clinvar-api