#clinvar

ClinVar como API, alimentado por la Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU. a través de las utilidades E de NCBI. ClinVar es el archivo público de las relaciones entre variantes genéticas humanas y la salud, registrando la interpretación clínica (significado) de cada variante — si es Patogénica, Probablemente patogénica, de Significado incierto, Probablemente benigna o Benigna — junto con las condiciones asociadas. /v1/search?gene=BRCA1 busca en ClinVar por símbolo de gen, o por texto libre con q= (por ejemplo, una enfermedad o expresión HGVS), devolviendo el número total de variantes coincidentes y una lista de identificadores de variantes de ClinVar. /v1/variant?id=4852102 devuelve un resumen de una variante: su acceso de ClinVar (VCV…), título, tipo de variante, los nombres de la variante y cDNA, la clasificación clínica y el estado de revisión, la(s) condición(es) asociada(s), el(los) gen(es) y el gen primario, el cromosoma y la ubicación, el cambio de proteína y la consecuencia molecular, además de un enlace al registro de ClinVar. Obtenga un ID de variante de /v1/search, luego obtenga sus detalles. Ideal para pipelines de genómica clínica y anotación de variantes, herramientas de enfermedades raras y asesoramiento genético, y paneles de investigación. Datos de NCBI ClinVar (dominio público). Esta es interpretación de variantes clínicas — distinta de las bases de datos de frecuencia alélica poblacional (como gnomAD) y de las bases de datos de proteínas/secuencias. Mantenga las tasas de solicitud moderadas según el uso justo de NCBI.

api.oanor.com/clinvar-api