#gnomad

Génétique des populations en tant qu'API, propulsée par le gnomAD (Genome Aggregation Database) du Broad Institute — fréquences alléliques et contrainte génique agrégées à partir de plus de 800 000 exomes et génomes humains. Recherchez les scores de contrainte d'un gène (pLI, LOEUF, observé vs attendu perte de fonction, missense Z) et sa localisation génomique ; obtenez les fréquences alléliques d'un variant ventilées par population d'ascendance (Africaine/Afro-Américaine, Américaine mixte, Juive ashkénaze, Asiatique de l'Est, Finlandaise, Européenne non finlandaise, Asiatique du Sud, Moyen-Orientale…) à travers les ensembles d'appels génomiques et exomiques, avec rsID, comptes d'homozygotes et conséquence prédite ; recherchez des gènes par symbole ; lisez la contrainte d'un transcrit ; et listez les variants dans une petite région génomique. Prend en charge GRCh38 et GRCh37 ainsi que les ensembles de données gnomAD v4/v3/v2. Idéal pour la génétique clinique et des populations, l'interprétation et la priorisation des variants, la recherche sur les maladies rares et la pharmacogénomique, et les pipelines bioinformatiques. Les identifiants de variants sont chrom-pos-ref-alt.

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