gnomAD API
Populatiegenetica als API, aangedreven door het Broad Institute's gnomAD (Genome Aggregation Database) — allelfrequenties en genconstraint geaggregeerd uit meer dan 800.000 menselijke exomen en genomen. Zoek de constraintscores van een gen (pLI, LOEUF, waargenomen versus verwacht verlies-van-functie, missense Z) en genomische locatie; verkrijg de allelfrequenties van een variant uitgesplitst naar afkomstpopulatie (Afrikaans/Afro-Amerikaans, Gemengd Amerikaans, Asjkenazisch Joods, Oost-Aziatisch, Fins, Niet-Fins Europees, Zuid-Aziatisch, Midden-Oosters…) in zowel genoom- als exoomcallsets, met rsID's, homozygoottellingen en voorspelde consequentie; zoek genen op symbool; lees de constraint van een transcript; en maak een lijst van de varianten in een klein genomisch gebied. Ondersteunt GRCh38 en GRCh37 en de gnomAD v4/v3/v2 datasets. Ideaal voor klinische en populatiegenetica, variantinterpretatie en -prioritering, onderzoek naar zeldzame ziekten en farmacogenomica, en bioinformatica-pijplijnen. Variant-ID's zijn chrom-pos-ref-alt.
api.oanor.com/gnomad-api
