GWAS Catalog API
Menschliche genetische Merkmalsassoziationen als API — betrieben durch den NHGRI-EBI GWAS Catalog, die kuratierte Referenz veröffentlichter genomweiter Assoziationsstudien. Sie beantwortet die Kernfrage der statistischen Genetik: Welche genetischen Varianten (SNPs) sind mit welchen Merkmalen und Krankheiten assoziiert und wie stark? Suchen Sie einen SNP, um seine funktionelle Klasse, genomische Position und kartierten Gene zu erhalten; rufen Sie jede für ihn gemeldete Merkmalsassoziation ab — das Merkmal, den p-Wert, die Effektstärke (Odds Ratio oder Beta), das Risikoallel und dessen Häufigkeit sowie die vom Autor gemeldeten Gene; und lesen Sie die Studie hinter den Belegen — Merkmal, Stichprobengrößen, Abstammungen, Genotypisierungstechnologie und die Publikation (PubMed-ID, Autoren, Zeitschrift, Datum). Von Typ-2-Diabetes und Morbus Crohn bis hin zu systemischem Lupus erythematodes und Hunderttausenden von Assoziationen ist sie ideal für Genomik, Bioinformatik, statistische Genetik und biomedizinische Forschungswerkzeuge. Eine veröffentlichte genetische Assoziations-Evidenzbasis — unterschieden von Populationsallelhäufigkeiten (gnomAD), klinischer Varianteninterpretation (ClinVar) und Genomannotation (Ensembl). Offene Daten aus dem NHGRI-EBI GWAS Catalog (EMBL-EBI).
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