API du catalogue GWAS
Associations de traits génétiques humains sous forme d'API — propulsée par le catalogue GWAS NHGRI-EBI, la référence organisée des études d'association pangénomiques publiées. Elle répond à la question centrale de la génétique statistique : quels variants génétiques (SNP) sont associés à quels traits et maladies, et avec quelle force. Recherchez un SNP pour obtenir sa classe fonctionnelle, sa localisation génomique et les gènes cartographiés ; extrayez chaque association de trait rapportée pour celui-ci — le trait, la valeur p, la taille d'effet (odds ratio ou bêta), l'allèle à risque et sa fréquence, et les gènes rapportés par l'auteur ; et lisez l'étude derrière la preuve — trait, tailles d'échantillon, ascendances, technologie de génotypage et la publication (identifiant PubMed, auteurs, revue, date). Du diabète de type 2 et la maladie de Crohn au lupus érythémateux disséminé et à des centaines de milliers d'associations, elle est idéale pour la génomique, la bioinformatique, la génétique statistique et les outils de recherche biomédicale. Une base de preuves d'association génétique publiée — distincte des fréquences alléliques de population (gnomAD), de l'interprétation des variants cliniques (ClinVar) et de l'annotation du génome (Ensembl). Données ouvertes du catalogue GWAS NHGRI-EBI (EMBL-EBI).
api.oanor.com/gwas-api
