API del Catálogo GWAS
Asociaciones genéticas de rasgos humanos como una API — impulsada por el Catálogo GWAS de NHGRI-EBI, la referencia curada de estudios de asociación del genoma completo publicados. Responde la pregunta central de la genética estadística: qué variantes genéticas (SNP) están asociadas con qué rasgos y enfermedades, y con qué fuerza. Busque un SNP para obtener su clase funcional, ubicación genómica y genes mapeados; obtenga cada asociación de rasgo reportada para él — el rasgo, valor p, tamaño del efecto (odds ratio o beta), alelo de riesgo y frecuencia, y genes reportados por el autor; y lea el estudio detrás de la evidencia — rasgo, tamaños de muestra, ascendencias, tecnología de genotipado y la publicación (ID de PubMed, autores, revista, fecha). Desde diabetes tipo 2 y enfermedad de Crohn hasta lupus eritematoso sistémico y cientos de miles de asociaciones, es ideal para genómica, bioinformática, genética estadística y herramientas de investigación biomédica. Una base de evidencia de asociación genética publicada — distinta de las frecuencias alélicas poblacionales (gnomAD), interpretación de variantes clínicas (ClinVar) y anotación del genoma (Ensembl). Datos abiertos del Catálogo GWAS de NHGRI-EBI (EMBL-EBI).
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