#variants

Menschliche genomische strukturelle Variation als API — unterstützt durch NCBI dbVar, das Archiv struktureller Varianten (SVs): Kopienzahlvarianten (CNVs), große Deletionen, Duplikationen, Insertionen, Inversionen und Translokationen, typischerweise größer als 50 Basenpaare. Dies ist das strukturelle Gegenstück zu Datenbanken für Einzelnukleotidvarianten: Suchen Sie nach strukturellen Varianten, die ein Gen überlappen (oder per Freitext), und erhalten Sie die dbVar-Zugangsnummer jeder Variante, die Studie, aus der sie stammt, ihren Typ, die überlappenden Gene, ihre genomische Position auf GRCh38 und ihre klinische Bedeutung; schlagen Sie dann jede Variante für den vollständigen Datensatz nach — Positionen auf beiden Assemblies GRCh37 und GRCh38, Variantentyp, Gene, klinische Bedeutung, Studientyp, Methoden und Variantenzahlen. Von BRCA1-CNVs bis zu Cri-du-chat-Deletionen ist es ideal für Genomik, Zytogenetik, seltene Krankheiten und Bioinformatik. Eine Ressource für strukturelle Variationen / CNVs — unterschieden von klinischer Einzelnukleotidvarianten-Interpretation (ClinVar), populationsbezogenen Allelfrequenzen (gnomAD) und Merkmalsassoziationen (GWAS). Offene Daten von NCBI dbVar (Public Domain).

api.oanor.com/dbvar-api

ClinVar als API, bereitgestellt von der US National Library of Medicine über NCBI E-utilities. ClinVar ist das öffentliche Archiv der Beziehungen zwischen menschlichen genetischen Varianten und Gesundheit, das die klinische Bedeutung (Interpretation) jeder Variante aufzeichnet – ob sie pathogen, wahrscheinlich pathogen, von ungewisser Bedeutung, wahrscheinlich gutartig oder gutartig ist – zusammen mit den damit verbundenen Erkrankungen. /v1/search?gene=BRCA1 durchsucht ClinVar nach Gensymbol oder mit Freitext mit q= (z. B. einer Krankheit oder HGVS-Expression) und gibt die Gesamtzahl der übereinstimmenden Varianten und eine Liste von ClinVar-Variations-IDs zurück. /v1/variant?id=4852102 gibt eine Zusammenfassung einer Variante zurück: ihre ClinVar-Accession (VCV…), Titel, Variantentyp, die Variations- und cDNA-Namen, die klinische Klassifikation und den Überprüfungsstatus, die assoziierten Erkrankungen, die Gene und das primäre Gen, das Chromosom und die Position, die Proteinveränderung und die molekulare Konsequenz sowie einen Link zum ClinVar-Eintrag. Holen Sie sich eine Variations-ID von /v1/search und rufen Sie dann deren Details ab. Ideal für klinisch-genomische und Variantenannotations-Pipelines, Werkzeuge für seltene Krankheiten und genetische Beratung sowie Forschungs-Dashboards. Daten von NCBI ClinVar (öffentliche Domäne). Dies ist die Interpretation klinischer Varianten – unterschieden von populationsbasierten Allelfrequenz-Datenbanken (wie gnomAD) und Protein-/Sequenzdatenbanken. Bitte halten Sie die Anforderungsraten gemäß der NCBI-Fair-Use-Richtlinie moderat.

api.oanor.com/clinvar-api

Populationsgenetik als API, unterstützt durch das gnomAD (Genome Aggregation Database) des Broad Institute — Allelfrequenzen und Genconstraint aggregiert aus über 800.000 menschlichen Exomen und Genomen. Schlagen Sie die Constraint-Werte eines Gens nach (pLI, LOEUF, beobachtete vs. erwartete Loss-of-Function, Missense Z) und die genomische Position; erhalten Sie die Allelfrequenzen einer Variante aufgeschlüsselt nach Abstammungspopulation (Afrikaner/Afroamerikaner, gemischte Amerikaner, aschkenasische Juden, Ostasiaten, Finnen, nicht-finnische Europäer, Südasiaten, Naher Osten…) sowohl über Genom- als auch Exom-Callsets, mit rsIDs, Homozygotenzahlen und vorhergesagten Konsequenzen; suchen Sie Gene nach Symbol; lesen Sie die Constraint eines Transkripts; und listen Sie die Varianten in einer kleinen genomischen Region auf. Unterstützt GRCh38 und GRCh37 sowie die gnomAD v4/v3/v2-Datensätze. Ideal für klinische und Populationsgenetik, Varianteninterpretation und -priorisierung, seltene Krankheiten und Pharmakogenomik-Forschung sowie Bioinformatik-Pipelines. Varianten-IDs sind chrom-pos-ref-alt.

api.oanor.com/gnomad-api

Die Ensembl-Genomdatenbank als API, betrieben durch den offiziellen Ensembl-REST-Dienst von EMBL-EBI. Suchen Sie jedes Gen nach Symbol oder Ensembl-Stable-ID für seinen Biotyp, genomischen Standort, Strang, Beschreibung und Transkripte; lösen Sie jedes Feature (Gen, Transkript, Exon) nach Stable-ID auf; rufen Sie externe Datenbank-Referenzen ab; holen Sie Sequenzvarianten nach rsID mit ihren Allelen, schwerwiegendster Konsequenz, Minor-Allel-Frequenz, klinischer Signifikanz und genomischen Zuordnungen; listen Sie die Gene, Transkripte, Exons, Variationen oder Repeats, die eine genomische Region überlappen; rufen Sie genomische, cDNA-, CDS- oder Proteinsequenzen nach ID ab; und lesen Sie Genom-Assembly-Metadaten einschließlich Karyotyp und Chromosomenlängen. Über menschliche, Maus- und 300+ Wirbeltierarten. Ideal für Bioinformatik-Pipelines, Genom-Browser und Variantenannotationswerkzeuge, Genetikforschungs-Apps, klinische Genomik-Dashboards und Life-Science-Chatbots.

api.oanor.com/ensembl-api