#variants

Menselijke genomische structurele variatie als een API — aangedreven door NCBI dbVar, het archief van structurele varianten (SVs): copy-number varianten (CNVs), grote deleties, duplicaties, inserties, inversies en translocaties, typisch groter dan 50 basenparen. Dit is de structurele tegenhanger van single-nucleotide variant databases: zoek naar structurele varianten die een gen overlappen (of via vrije tekst) en verkrijg de dbVar-accessie van elke variant, de studie waar deze vandaan komt, het type, de genen die het overlapt, de genomische plaatsing op GRCh38 en de klinische significantie; zoek vervolgens elke variant op voor het volledige record — plaatsingen op zowel GRCh37- als GRCh38-assemblages, varianttype, genen, klinische significantie, studietype, methoden en varianttellingen. Van BRCA1 CNVs tot Cri-du-chat deleties, het is ideaal voor genomica, cytogenetica, zeldzame ziekten en bioinformatica werk. Een structurele variatie / CNV-bron — anders dan klinische single-nucleotide variant interpretatie (ClinVar), populatie allelfrequenties (gnomAD) en eigenschapsassociaties (GWAS). Open data van NCBI dbVar (publiek domein).

api.oanor.com/dbvar-api

ClinVar als API, aangedreven door de US National Library of Medicine via NCBI E-utilities. ClinVar is het openbare archief van de relaties tussen menselijke genetische varianten en gezondheid, waarbij de klinische betekenis (interpretatie) van elke variant wordt vastgelegd — of deze pathogeen, waarschijnlijk pathogeen, van onzekere betekenis, waarschijnlijk goedaardig of goedaardig is — samen met de aandoeningen waarmee deze geassocieerd is. /v1/search?gene=BRCA1 doorzoekt ClinVar op gensymbool, of op vrije tekst met q= (bijv. een ziekte of HGVS-expressie), en retourneert het totale aantal overeenkomende varianten en een lijst met ClinVar-variant-ID's. /v1/variant?id=4852102 retourneert een samenvatting van een variant: de ClinVar-toegang (VCV…), titel, varianttype, de variant- en cDNA-namen, de klinische classificatie en beoordelingsstatus, de geassocieerde aandoening(en), het/de gen(en) en primaire gen, het chromosoom en de locatie, de eiwitverandering en de moleculaire consequentie, plus een link naar de ClinVar-record. Haal een variant-ID op van /v1/search en haal vervolgens de details op. Ideaal voor klinisch-genomische en variant-annotatiepijplijnen, zeldzame-ziekte- en genetische-counselingtools, en onderzoeksdashboards. Gegevens van NCBI ClinVar (publiek domein). Dit is klinische variantinterpretatie — anders dan populatie-allelfrequentiedatabases (zoals gnomAD) en eiwit-/sequentiedatabases. Houd verzoekfrequenties bescheiden onder NCBI fair-use.

api.oanor.com/clinvar-api

Populatiegenetica als API, aangedreven door het Broad Institute's gnomAD (Genome Aggregation Database) — allelfrequenties en genconstraint geaggregeerd uit meer dan 800.000 menselijke exomen en genomen. Zoek de constraintscores van een gen (pLI, LOEUF, waargenomen versus verwacht verlies-van-functie, missense Z) en genomische locatie; verkrijg de allelfrequenties van een variant uitgesplitst naar afkomstpopulatie (Afrikaans/Afro-Amerikaans, Gemengd Amerikaans, Asjkenazisch Joods, Oost-Aziatisch, Fins, Niet-Fins Europees, Zuid-Aziatisch, Midden-Oosters…) in zowel genoom- als exoomcallsets, met rsID's, homozygoottellingen en voorspelde consequentie; zoek genen op symbool; lees de constraint van een transcript; en maak een lijst van de varianten in een klein genomisch gebied. Ondersteunt GRCh38 en GRCh37 en de gnomAD v4/v3/v2 datasets. Ideaal voor klinische en populatiegenetica, variantinterpretatie en -prioritering, onderzoek naar zeldzame ziekten en farmacogenomica, en bioinformatica-pijplijnen. Variant-ID's zijn chrom-pos-ref-alt.

api.oanor.com/gnomad-api

De Ensembl-genoomdatabase als een API, aangedreven door de officiële Ensembl REST-service van EMBL-EBI. Zoek elk gen op via symbool of Ensembl stabiel ID voor zijn biotype, genomische locatie, streng, beschrijving en transcripten; los elk kenmerk (gen, transcript, exon) op via stabiel ID; haal externe database-verwijzingen op; haak sequentievarianten op via rsID met hun allelen, meest ernstige consequentie, frequentie van het minst voorkomende allel, klinische significantie en genomische mapping; maak een lijst van de genen, transcripten, exonen, variaties of herhalingen die overlappen met een genomische regio; verkrijg genomische, cDNA, CDS of eiwitsequenties via ID; en lees genoomassemblage-metadata inclusief het karyotype en chromosoomlengtes. Voor mens, muis en 300+ gewervelde soorten. Ideaal voor bioinformatica-pijplijnen, genoomviewers en variantannotatietools, genetisch onderzoeksapps, klinisch-genomische dashboards en levenswetenschap-chatbots.

api.oanor.com/ensembl-api