#variants

Variación estructural genómica humana como una API — impulsada por NCBI dbVar, el archivo de variantes estructurales (SV): variantes de número de copia (CNV), deleciones grandes, duplicaciones, inserciones, inversiones y translocaciones, típicamente mayores de 50 pares de bases. Este es el equivalente estructural de las bases de datos de variantes de un solo nucleótido: busque variantes estructurales que se superpongan con un gen (o por texto libre) y obtenga el acceso dbVar de cada variante, el estudio del que proviene, su tipo, los genes que superpone, su ubicación genómica en GRCh38 y su significado clínico; luego consulte cualquier variante para obtener el registro completo: ubicaciones en ambos ensamblajes GRCh37 y GRCh38, tipo de variante, genes, significado clínico, tipo de estudio, métodos y recuentos de variantes. Desde CNV de BRCA1 hasta deleciones de Cri-du-chat, es ideal para trabajos de genómica, citogenética, enfermedades raras y bioinformática. Un recurso de variación estructural / CNV — distinto de la interpretación de variantes de un solo nucleótido clínica (ClinVar), frecuencias alélicas poblacionales (gnomAD) y asociaciones de rasgos (GWAS). Datos abiertos de NCBI dbVar (dominio público).

api.oanor.com/dbvar-api

ClinVar como API, impulsada por la Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU. a través de las E-utilidades del NCBI. ClinVar es el archivo público de las relaciones entre las variantes genéticas humanas y la salud, registrando la interpretación clínica (significado) de cada variante — si es Patogénica, Probablemente patogénica, de Significado incierto, Probablemente benigna o Benigna — junto con las condiciones asociadas. /v1/search?gene=BRCA1 busca en ClinVar por símbolo de gen, o por texto libre con q= (por ejemplo, una enfermedad o expresión HGVS), devolviendo el número total de variantes coincidentes y una lista de identificadores de variación de ClinVar. /v1/variant?id=4852102 devuelve un resumen de una variante: su acceso de ClinVar (VCV…), título, tipo de variante, los nombres de la variación y cDNA, la clasificación clínica y el estado de revisión, la(s) condición(es) asociada(s), el(los) gen(es) y el gen primario, el cromosoma y la ubicación, el cambio de proteína y la consecuencia molecular, además de un enlace al registro de ClinVar. Obtenga un ID de variación de /v1/search, luego obtenga sus detalles. Ideal para pipelines de genómica clínica y anotación de variantes, herramientas de enfermedades raras y asesoramiento genético, y paneles de investigación. Datos de NCBI ClinVar (dominio público). Esta es la interpretación de variantes clínicas — distinta de las bases de datos de frecuencia alélica poblacional (como gnomAD) y de las bases de datos de proteínas/secuencias. Mantenga las tasas de solicitud moderadas según el uso justo del NCBI.

api.oanor.com/clinvar-api

Genética de poblaciones como API, impulsada por gnomAD (Base de Datos de Agregación del Genoma) del Broad Institute: frecuencias alélicas y restricción génica agregadas de más de 800,000 exomas y genomas humanos. Consulte las puntuaciones de restricción de un gen (pLI, LOEUF, observado vs esperado de pérdida de función, missense Z) y ubicación genómica; obtenga las frecuencias alélicas de una variante desglosadas por población ancestral (africana/afroamericana, americana mixta, judía asquenazí, asiática oriental, finlandesa, europea no finlandesa, asiática meridional, medio oriental…) tanto en conjuntos de llamadas de genoma como de exoma, con rsID, recuentos de homocigotos y consecuencia prevista; busque genes por símbolo; lea la restricción de un transcrito; y enumere las variantes en una pequeña región genómica. Compatible con GRCh38 y GRCh37 y los conjuntos de datos gnomAD v4/v3/v2. Ideal para genética clínica y de poblaciones, interpretación y priorización de variantes, investigación en enfermedades raras y farmacogenómica, y pipelines bioinformáticos. Los identificadores de variantes son cromosoma-posición-alelo de referencia-alelo alternativo.

api.oanor.com/gnomad-api

La base de datos del genoma Ensembl como API, impulsada por el servicio REST oficial de Ensembl de EMBL-EBI. Busque cualquier gen por símbolo o ID estable de Ensembl para obtener su biotipo, ubicación genómica, cadena, descripción y transcritos; resuelva cualquier característica (gen, transcrito, exón) por ID estable; obtenga referencias cruzadas de bases de datos externas; recupere variantes de secuencia por rsID con sus alelos, consecuencia más grave, frecuencia del alelo menor, significado clínico y mapeos genómicos; liste los genes, transcritos, exones, variaciones o repeticiones que se superponen con cualquier región genómica; recupere secuencias genómicas, de ADNc, CDS o de proteínas por ID; y lea metadatos del ensamblaje del genoma, incluidos el cariotipo y las longitudes de los cromosomas. En humano, ratón y más de 300 especies de vertebrados. Ideal para tuberías de bioinformática, navegadores de genoma y herramientas de anotación de variantes, aplicaciones de investigación genética, paneles de genómica clínica y chatbots de ciencias de la vida.

api.oanor.com/ensembl-api