API de Variantes Estructurales
Variación estructural genómica humana como una API — impulsada por NCBI dbVar, el archivo de variantes estructurales (SV): variantes de número de copia (CNV), deleciones grandes, duplicaciones, inserciones, inversiones y translocaciones, típicamente mayores de 50 pares de bases. Este es el equivalente estructural de las bases de datos de variantes de un solo nucleótido: busque variantes estructurales que se superpongan con un gen (o por texto libre) y obtenga el acceso dbVar de cada variante, el estudio del que proviene, su tipo, los genes que superpone, su ubicación genómica en GRCh38 y su significado clínico; luego consulte cualquier variante para obtener el registro completo: ubicaciones en ambos ensamblajes GRCh37 y GRCh38, tipo de variante, genes, significado clínico, tipo de estudio, métodos y recuentos de variantes. Desde CNV de BRCA1 hasta deleciones de Cri-du-chat, es ideal para trabajos de genómica, citogenética, enfermedades raras y bioinformática. Un recurso de variación estructural / CNV — distinto de la interpretación de variantes de un solo nucleótido clínica (ClinVar), frecuencias alélicas poblacionales (gnomAD) y asociaciones de rasgos (GWAS). Datos abiertos de NCBI dbVar (dominio público).
api.oanor.com/dbvar-api
