API des Variants Structuraux
Variation structurelle génomique humaine sous forme d'API — alimentée par NCBI dbVar, l'archive des variants structuraux (SV) : variants du nombre de copies (CNV), grandes délétions, duplications, insertions, inversions et translocations, généralement de plus de 50 paires de bases. Il s'agit de la contrepartie structurelle des bases de données de variants nucléotidiques uniques : recherchez les variants structuraux chevauchant un gène (ou par texte libre) et obtenez pour chaque variant son accession dbVar, l'étude dont il provient, son type, les gènes qu'il chevauche, son placement génomique sur GRCh38 et sa signification clinique ; puis consultez n'importe quel variant pour obtenir l'enregistrement complet — placements sur les assemblages GRCh37 et GRCh38, type de variant, gènes, signification clinique, type d'étude, méthodes et comptages de variants. Des CNV de BRCA1 aux délétions du Cri-du-chat, c'est idéal pour la génomique, la cytogénétique, les maladies rares et la bioinformatique. Une ressource de variation structurelle / CNV — distincte de l'interprétation clinique des variants nucléotidiques uniques (ClinVar), des fréquences alléliques de population (gnomAD) et des associations de traits (GWAS). Données ouvertes de NCBI dbVar (domaine public).
api.oanor.com/dbvar-api
