API Δομικών Παραλλαγών
Ανθρώπινη γονιδιωματική δομική παραλλαγή ως API — υποστηρίζεται από το NCBI dbVar, το αρχείο δομικών παραλλαγών (SVs): παραλλαγές αριθμού αντιγράφων (CNVs), μεγάλες διαγραφές, διπλασιασμοί, ενθέσεις, αναστροφές και μετατοπίσεις, συνήθως μεγαλύτερες από 50 ζεύγη βάσεων. Αυτό είναι το δομικό αντίστοιχο των βάσεων δεδομένων παραλλαγών μονού νουκλεοτιδίου: αναζητήστε δομικές παραλλαγές που επικαλύπτουν ένα γονίδιο (ή με ελεύθερο κείμενο) και λάβετε την πρόσβαση dbVar κάθε παραλλαγής, τη μελέτη από την οποία προήλθε, τον τύπο της, τα γονίδια που επικαλύπτει, τη γονιδιωματική της θέση στο GRCh38 και την κλινική της σημασία· στη συνέχεια, αναζητήστε οποιαδήποτε παραλλαγή για το πλήρες αρχείο — θέσεις και στα δύο συναρμολογήματα GRCh37 και GRCh38, τύπο παραλλαγής, γονίδια, κλινική σημασία, τύπο μελέτης, μεθόδους και αριθμούς παραλλαγών. Από CNVs BRCA1 έως διαγραφές Cri-du-chat, είναι ιδανικό για εργασίες γονιδιωματικής, κυτταρογενετικής, σπάνιων ασθενειών και βιοπληροφορικής. Ένας πόρος δομικής παραλλαγής / CNV — διακριτός από την ερμηνεία κλινικών παραλλαγών μονού νουκλεοτιδίου (ClinVar), τις συχνότητες αλληλόμορφων πληθυσμού (gnomAD) και τις συσχετίσεις χαρακτηριστικών (GWAS). Ανοικτά δεδομένα από το NCBI dbVar (δημόσιος τομέας).
api.oanor.com/dbvar-api
