API · /clinvar-api

ClinVar API

ClinVar als API, aangedreven door de US National Library of Medicine via NCBI E-utilities. ClinVar is het openbare archief van de relaties tussen menselijke genetische varianten en gezondheid, waarbij de klinische betekenis (interpretatie) van elke variant wordt vastgelegd — of deze pathogeen, waarschijnlijk pathogeen, van onzekere betekenis, waarschijnlijk goedaardig of goedaardig is — samen met de aandoeningen waarmee deze geassocieerd is. /v1/search?gene=BRCA1 doorzoekt ClinVar op gensymbool, of op vrije tekst met q= (bijv. een ziekte of HGVS-expressie), en retourneert het totale aantal overeenkomende varianten en een lijst met ClinVar-variant-ID's. /v1/variant?id=4852102 retourneert een samenvatting van een variant: de ClinVar-toegang (VCV…), titel, varianttype, de variant- en cDNA-namen, de klinische classificatie en beoordelingsstatus, de geassocieerde aandoening(en), het/de gen(en) en primaire gen, het chromosoom en de locatie, de eiwitverandering en de moleculaire consequentie, plus een link naar de ClinVar-record. Haal een variant-ID op van /v1/search en haal vervolgens de details op. Ideaal voor klinisch-genomische en variant-annotatiepijplijnen, zeldzame-ziekte- en genetische-counselingtools, en onderzoeksdashboards. Gegevens van NCBI ClinVar (publiek domein). Dit is klinische variantinterpretatie — anders dan populatie-allelfrequentiedatabases (zoals gnomAD) en eiwit-/sequentiedatabases. Houd verzoekfrequenties bescheiden onder NCBI fair-use.