#genetics

Polygene (risico)scores als een API — mogelijk gemaakt door de NHGRI-EBI PGS Catalogus, de open database van gepubliceerde polygene scores: gewogen combinaties van genetische varianten die worden gebruikt om de genetische aanleg van een persoon voor een eigenschap of ziekte te schatten. Zoek eigenschappen op naam om hun ontologie-ID's te vinden, vermeld elke polygene score die voor een eigenschap is ontwikkeld, en lees de volledige metadata van een score — de gerapporteerde en in kaart gebrachte (EFO/MONDO) eigenschappen, het aantal varianten in de score, de ontwikkelingsmethode, genoomassemblage, de voorouderverdeling van de monsters waarop het is gebouwd en geëvalueerd, de publicatie erachter (titel, tijdschrift, datum, PubMed-ID), de releasedatum, licentie en een directe link naar het scorebestand. Van borstkanker en coronaire hartziekte tot diabetes type 2 en BMI, het is ideaal voor statistische genetica, genomica, risicovoorspellingsonderzoek en bioinformatica-tools. Een polygene-score / genetische-risicovoorspellingsbron — verschillend van studies naar enkelvoudige variantassociaties (GWAS Catalogus), populatie-allelfrequenties (gnomAD) en klinische variantinterpretatie (ClinVar). Open data van de NHGRI-EBI PGS Catalogus (CC BY 4.0).

api.oanor.com/pgs-api

Menselijke genetische eigenschapsassociaties als een API — aangedreven door de NHGRI-EBI GWAS Catalog, de samengestelde referentie van gepubliceerde genoomwijde associatiestudies. Het beantwoordt de kernvraag van statistische genetica: welke genetische varianten (SNP's) zijn geassocieerd met welke eigenschappen en ziekten, en hoe sterk. Zoek een SNP op om de functionele klasse, genomische locatie en in kaart gebrachte genen te krijgen; haal elke eigenschapsassociatie op die ervoor is gerapporteerd — de eigenschap, p-waarde, effectgrootte (odds ratio of bèta), risico-allel en frequentie, en door de auteur gerapporteerde genen; en lees de studie achter het bewijs — eigenschap, steekproefgroottes, afkomsten, genotyperingstechnologie en de publicatie (PubMed-id, auteurs, tijdschrift, datum). Van diabetes type 2 en de ziekte van Crohn tot systemische lupus erythematosus en honderdduizenden associaties, het is ideaal voor genomics, bio-informatica, statistische genetica en biomedische onderzoeksinstrumenten. Een gepubliceerde genetische-associatie-evidentiebasis — anders dan populatie-allelfrequenties (gnomAD), klinische variantinterpretatie (ClinVar) en genoomannotatie (Ensembl). Open data van de NHGRI-EBI GWAS Catalog (EMBL-EBI).

api.oanor.com/gwas-api

ClinVar als API, aangedreven door de US National Library of Medicine via NCBI E-utilities. ClinVar is het openbare archief van de relaties tussen menselijke genetische varianten en gezondheid, waarbij de klinische betekenis (interpretatie) van elke variant wordt vastgelegd — of deze pathogeen, waarschijnlijk pathogeen, van onzekere betekenis, waarschijnlijk goedaardig of goedaardig is — samen met de aandoeningen waarmee deze geassocieerd is. /v1/search?gene=BRCA1 doorzoekt ClinVar op gensymbool, of op vrije tekst met q= (bijv. een ziekte of HGVS-expressie), en retourneert het totale aantal overeenkomende varianten en een lijst met ClinVar-variant-ID's. /v1/variant?id=4852102 retourneert een samenvatting van een variant: de ClinVar-toegang (VCV…), titel, varianttype, de variant- en cDNA-namen, de klinische classificatie en beoordelingsstatus, de geassocieerde aandoening(en), het/de gen(en) en primaire gen, het chromosoom en de locatie, de eiwitverandering en de moleculaire consequentie, plus een link naar de ClinVar-record. Haal een variant-ID op van /v1/search en haal vervolgens de details op. Ideaal voor klinisch-genomische en variant-annotatiepijplijnen, zeldzame-ziekte- en genetische-counselingtools, en onderzoeksdashboards. Gegevens van NCBI ClinVar (publiek domein). Dit is klinische variantinterpretatie — anders dan populatie-allelfrequentiedatabases (zoals gnomAD) en eiwit-/sequentiedatabases. Houd verzoekfrequenties bescheiden onder NCBI fair-use.

api.oanor.com/clinvar-api

Geneesmiddeldoelwit-ziekte-associaties als een API, aangedreven door het Open Targets Platform. Open Targets integreert menselijke genetica, genomica, transcriptomica, bekende geneesmiddelen, diermodellen en de wetenschappelijke literatuur om systematisch te scoren hoe sterk een doelwit (gen/eiwit) geassocieerd is met een ziekte — het bewijs dat ten grondslag ligt aan moderne geneesmiddelenontdekking. Zoek over doelwitten, ziekten en geneesmiddelen; lees een doelwit voor zijn goedgekeurde symbool, biotype, functie, genomische locatie en UniProt-IDs samen met de ziekten waarmee het het sterkst geassocieerd is en hun algemene associatiescores; lees een ziekte voor zijn beschrijving, therapeutische gebieden en de top geassocieerde doelwitten met scores; en lees een geneesmiddel voor zijn modaliteit, maximale klinische fase, handelsnamen, synoniemen en werkingsmechanismen. Ideaal voor geneesmiddelenontdekking en doelwitidentificatiepijplijnen, therapeutisch gebiedsonderzoek, biomedische datawetenschap en farmaceutische intelligentietools. Doelwit-IDs zijn Ensembl-gen-IDs, ziekte-IDs zijn EFO/MONDO/Orphanet-IDs, geneesmiddel-IDs zijn ChEMBL-IDs. Gegevens zijn open (CC0).

api.oanor.com/opentargets-api