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Polygene (Risiko-)Scores als API – betrieben durch den NHGRI-EBI PGS Catalog, die offene Datenbank veröffentlichter polygener Scores: gewichtete Kombinationen genetischer Varianten, die verwendet werden, um die genetische Veranlagung einer Person für eine Eigenschaft oder Krankheit zu schätzen. Durchsuchen Sie Eigenschaften nach Namen, um ihre Ontologie-IDs zu finden, listen Sie jeden polygenen Score auf, der für eine Eigenschaft entwickelt wurde, und lesen Sie die vollständigen Metadaten eines Scores – die berichteten und zugeordneten (EFO/MONDO) Eigenschaften, die Anzahl der Varianten im Score, die Entwicklungsmethode, das Genom-Build, die Abstammungsverteilung der Stichproben, auf denen er erstellt und evaluiert wurde, die zugrunde liegende Publikation (Titel, Zeitschrift, Datum, PubMed-ID), das Veröffentlichungsdatum, die Lizenz und einen direkten Link zur Score-Datei. Von Brustkrebs und koronarer Herzkrankheit bis zu Typ-2-Diabetes und BMI ist es ideal für statistische Genetik, Genomik, Risikovorhersage-Forschung und Bioinformatik-Tools. Eine Ressource für polygene Scores / genetische Risikovorhersage – unterschieden von Einzelvarianten-Assoziationsstudien (GWAS Catalog), populationsbezogenen Allelfrequenzen (gnomAD) und klinischer Varianteninterpretation (ClinVar). Offene Daten aus dem NHGRI-EBI PGS Catalog (CC BY 4.0).

api.oanor.com/pgs-api

Menschliche genetische Merkmalsassoziationen als API — betrieben durch den NHGRI-EBI GWAS Catalog, die kuratierte Referenz veröffentlichter genomweiter Assoziationsstudien. Sie beantwortet die Kernfrage der statistischen Genetik: Welche genetischen Varianten (SNPs) sind mit welchen Merkmalen und Krankheiten assoziiert und wie stark? Suchen Sie einen SNP, um seine funktionelle Klasse, genomische Position und kartierten Gene zu erhalten; rufen Sie jede für ihn gemeldete Merkmalsassoziation ab — das Merkmal, den p-Wert, die Effektstärke (Odds Ratio oder Beta), das Risikoallel und dessen Häufigkeit sowie die vom Autor gemeldeten Gene; und lesen Sie die Studie hinter den Belegen — Merkmal, Stichprobengrößen, Abstammungen, Genotypisierungstechnologie und die Publikation (PubMed-ID, Autoren, Zeitschrift, Datum). Von Typ-2-Diabetes und Morbus Crohn bis hin zu systemischem Lupus erythematodes und Hunderttausenden von Assoziationen ist sie ideal für Genomik, Bioinformatik, statistische Genetik und biomedizinische Forschungswerkzeuge. Eine veröffentlichte genetische Assoziations-Evidenzbasis — unterschieden von Populationsallelhäufigkeiten (gnomAD), klinischer Varianteninterpretation (ClinVar) und Genomannotation (Ensembl). Offene Daten aus dem NHGRI-EBI GWAS Catalog (EMBL-EBI).

api.oanor.com/gwas-api

ClinVar als API, bereitgestellt von der US National Library of Medicine über NCBI E-utilities. ClinVar ist das öffentliche Archiv der Beziehungen zwischen menschlichen genetischen Varianten und Gesundheit, das die klinische Bedeutung (Interpretation) jeder Variante aufzeichnet – ob sie pathogen, wahrscheinlich pathogen, von ungewisser Bedeutung, wahrscheinlich gutartig oder gutartig ist – zusammen mit den damit verbundenen Erkrankungen. /v1/search?gene=BRCA1 durchsucht ClinVar nach Gensymbol oder mit Freitext mit q= (z. B. einer Krankheit oder HGVS-Expression) und gibt die Gesamtzahl der übereinstimmenden Varianten und eine Liste von ClinVar-Variations-IDs zurück. /v1/variant?id=4852102 gibt eine Zusammenfassung einer Variante zurück: ihre ClinVar-Accession (VCV…), Titel, Variantentyp, die Variations- und cDNA-Namen, die klinische Klassifikation und den Überprüfungsstatus, die assoziierten Erkrankungen, die Gene und das primäre Gen, das Chromosom und die Position, die Proteinveränderung und die molekulare Konsequenz sowie einen Link zum ClinVar-Eintrag. Holen Sie sich eine Variations-ID von /v1/search und rufen Sie dann deren Details ab. Ideal für klinisch-genomische und Variantenannotations-Pipelines, Werkzeuge für seltene Krankheiten und genetische Beratung sowie Forschungs-Dashboards. Daten von NCBI ClinVar (öffentliche Domäne). Dies ist die Interpretation klinischer Varianten – unterschieden von populationsbasierten Allelfrequenz-Datenbanken (wie gnomAD) und Protein-/Sequenzdatenbanken. Bitte halten Sie die Anforderungsraten gemäß der NCBI-Fair-Use-Richtlinie moderat.

api.oanor.com/clinvar-api

Arzneimittelziel-Krankheits-Assoziationen als API, unterstützt durch die Open Targets Platform. Open Targets integriert Humangenetik, Genomik, Transkriptomik, bekannte Arzneimittel, Tiermodelle und die wissenschaftliche Literatur, um systematisch zu bewerten, wie stark ein Ziel (Gen/Protein) mit einer Krankheit assoziiert ist – die Evidenz, die der modernen Arzneimittelforschung zugrunde liegt. Durchsuchen Sie Ziele, Krankheiten und Arzneimittel; lesen Sie ein Ziel für sein zugelassenes Symbol, seinen Biotyp, seine Funktion, seinen genomischen Standort und seine UniProt-IDs zusammen mit den Krankheiten, mit denen es am stärksten assoziiert ist, und deren Gesamtassoziationswerten; lesen Sie eine Krankheit für ihre Beschreibung, therapeutische Bereiche und ihre wichtigsten assoziierten Ziele mit Bewertungen; und lesen Sie ein Arzneimittel für seine Modalität, das maximale klinische Stadium, Handelsnamen, Synonyme und Wirkmechanismen. Ideal für Arzneimittelfindungs- und Zielidentifikationspipelines, therapeutische Bereichsforschung, biomedizinische Datenwissenschaft und Pharma-Intelligenz-Tools. Ziel-IDs sind Ensembl-Gen-IDs, Krankheits-IDs sind EFO/MONDO/Orphanet-IDs, Arzneimittel-IDs sind ChEMBL-IDs. Daten sind offen (CC0).

api.oanor.com/opentargets-api