#genetics

Puntuaciones poligénicas (de riesgo) como API — impulsado por el Catálogo PGS de NHGRI-EBI, la base de datos abierta de puntuaciones poligénicas publicadas: combinaciones ponderadas de variantes genéticas utilizadas para estimar la predisposición genética de una persona a un rasgo o enfermedad. Busque rasgos por nombre para encontrar sus identificadores de ontología, enumere cada puntuación poligénica desarrollada para un rasgo y lea los metadatos completos de una puntuación: los rasgos informados y mapeados (EFO/MONDO), el número de variantes en la puntuación, el método de desarrollo, la versión del genoma, la distribución de ascendencia de las muestras en las que se construyó y evaluó, la publicación detrás de ella (título, revista, fecha, ID de PubMed), la fecha de publicación, la licencia y un enlace directo al archivo de puntuación. Desde cáncer de mama y enfermedad de las arterias coronarias hasta diabetes tipo 2 e IMC, es ideal para genética estadística, genómica, investigación de predicción de riesgos y herramientas bioinformáticas. Un recurso de puntuación poligénica / predicción de riesgo genético — distinto de los estudios de asociación de variantes individuales (Catálogo GWAS), frecuencias alélicas poblacionales (gnomAD) e interpretación de variantes clínicas (ClinVar). Datos abiertos del Catálogo PGS de NHGRI-EBI (CC BY 4.0).

api.oanor.com/pgs-api

Asociaciones genéticas de rasgos humanos como una API — impulsada por el Catálogo GWAS de NHGRI-EBI, la referencia curada de estudios de asociación del genoma completo publicados. Responde la pregunta central de la genética estadística: qué variantes genéticas (SNP) están asociadas con qué rasgos y enfermedades, y con qué fuerza. Busque un SNP para obtener su clase funcional, ubicación genómica y genes mapeados; obtenga cada asociación de rasgo reportada para él — el rasgo, valor p, tamaño del efecto (odds ratio o beta), alelo de riesgo y frecuencia, y genes reportados por el autor; y lea el estudio detrás de la evidencia — rasgo, tamaños de muestra, ascendencias, tecnología de genotipado y la publicación (ID de PubMed, autores, revista, fecha). Desde diabetes tipo 2 y enfermedad de Crohn hasta lupus eritematoso sistémico y cientos de miles de asociaciones, es ideal para genómica, bioinformática, genética estadística y herramientas de investigación biomédica. Una base de evidencia de asociación genética publicada — distinta de las frecuencias alélicas poblacionales (gnomAD), interpretación de variantes clínicas (ClinVar) y anotación del genoma (Ensembl). Datos abiertos del Catálogo GWAS de NHGRI-EBI (EMBL-EBI).

api.oanor.com/gwas-api

ClinVar como API, impulsada por la Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU. a través de las E-utilidades del NCBI. ClinVar es el archivo público de las relaciones entre las variantes genéticas humanas y la salud, registrando la interpretación clínica (significado) de cada variante — si es Patogénica, Probablemente patogénica, de Significado incierto, Probablemente benigna o Benigna — junto con las condiciones asociadas. /v1/search?gene=BRCA1 busca en ClinVar por símbolo de gen, o por texto libre con q= (por ejemplo, una enfermedad o expresión HGVS), devolviendo el número total de variantes coincidentes y una lista de identificadores de variación de ClinVar. /v1/variant?id=4852102 devuelve un resumen de una variante: su acceso de ClinVar (VCV…), título, tipo de variante, los nombres de la variación y cDNA, la clasificación clínica y el estado de revisión, la(s) condición(es) asociada(s), el(los) gen(es) y el gen primario, el cromosoma y la ubicación, el cambio de proteína y la consecuencia molecular, además de un enlace al registro de ClinVar. Obtenga un ID de variación de /v1/search, luego obtenga sus detalles. Ideal para pipelines de genómica clínica y anotación de variantes, herramientas de enfermedades raras y asesoramiento genético, y paneles de investigación. Datos de NCBI ClinVar (dominio público). Esta es la interpretación de variantes clínicas — distinta de las bases de datos de frecuencia alélica poblacional (como gnomAD) y de las bases de datos de proteínas/secuencias. Mantenga las tasas de solicitud moderadas según el uso justo del NCBI.

api.oanor.com/clinvar-api

Asociaciones entre dianas farmacológicas y enfermedades como API, impulsado por la plataforma Open Targets. Open Targets integra genética humana, genómica, transcriptómica, fármacos conocidos, modelos animales y la literatura científica para puntuar sistemáticamente la fuerza de asociación entre una diana (gen/proteína) y una enfermedad — la evidencia que sustenta el descubrimiento moderno de fármacos. Busque entre dianas, enfermedades y fármacos; consulte una diana por su símbolo aprobado, biotipo, función, ubicación genómica e identificadores UniProt junto con las enfermedades con las que está más fuertemente asociada y sus puntuaciones de asociación generales; consulte una enfermedad por su descripción, áreas terapéuticas y sus principales dianas asociadas con puntuaciones; y consulte un fármaco por su modalidad, etapa clínica máxima, nombres comerciales, sinónimos y mecanismos de acción. Ideal para pipelines de descubrimiento de fármacos e identificación de dianas, investigación en áreas terapéuticas, ciencia de datos biomédicos y herramientas de inteligencia farmacéutica. Los identificadores de dianas son identificadores de genes Ensembl, los identificadores de enfermedades son identificadores EFO/MONDO/Orphanet, los identificadores de fármacos son identificadores ChEMBL. Los datos son abiertos (CC0).

api.oanor.com/opentargets-api