#genetics

Scores polygéniques (de risque) sous forme d'API — propulsée par le NHGRI-EBI PGS Catalog, la base de données ouverte des scores polygéniques publiés : combinaisons pondérées de variants génétiques utilisées pour estimer la prédisposition génétique d'une personne à un trait ou une maladie. Recherchez des traits par nom pour trouver leurs identifiants d'ontologie, listez chaque score polygénique développé pour un trait, et lisez les métadonnées complètes d'un score — les traits rapportés et mappés (EFO/MONDO), le nombre de variants dans le score, la méthode de développement, la version du génome, la distribution d'ascendance des échantillons sur lesquels il a été construit et évalué, la publication associée (titre, revue, date, identifiant PubMed), la date de publication, la licence et un lien direct vers le fichier de scoring. Du cancer du sein et de la maladie coronarienne au diabète de type 2 et à l'IMC, il est idéal pour la génétique statistique, la génomique, la recherche en prédiction de risque et les outils bioinformatiques. Une ressource de scores polygéniques / prédiction de risque génétique — distincte des études d'association à variant unique (GWAS Catalog), des fréquences alléliques de population (gnomAD) et de l'interprétation clinique des variants (ClinVar). Données ouvertes du NHGRI-EBI PGS Catalog (CC BY 4.0).

api.oanor.com/pgs-api

Associations de traits génétiques humains sous forme d'API — propulsée par le catalogue GWAS NHGRI-EBI, la référence organisée des études d'association pangénomiques publiées. Elle répond à la question centrale de la génétique statistique : quels variants génétiques (SNP) sont associés à quels traits et maladies, et avec quelle force. Recherchez un SNP pour obtenir sa classe fonctionnelle, sa localisation génomique et les gènes cartographiés ; extrayez chaque association de trait rapportée pour celui-ci — le trait, la valeur p, la taille d'effet (odds ratio ou bêta), l'allèle à risque et sa fréquence, et les gènes rapportés par l'auteur ; et lisez l'étude derrière la preuve — trait, tailles d'échantillon, ascendances, technologie de génotypage et la publication (identifiant PubMed, auteurs, revue, date). Du diabète de type 2 et la maladie de Crohn au lupus érythémateux disséminé et à des centaines de milliers d'associations, elle est idéale pour la génomique, la bioinformatique, la génétique statistique et les outils de recherche biomédicale. Une base de preuves d'association génétique publiée — distincte des fréquences alléliques de population (gnomAD), de l'interprétation des variants cliniques (ClinVar) et de l'annotation du génome (Ensembl). Données ouvertes du catalogue GWAS NHGRI-EBI (EMBL-EBI).

api.oanor.com/gwas-api

ClinVar en tant qu'API, alimentée par la Bibliothèque nationale de médecine des États-Unis via les E-utilities du NCBI. ClinVar est l'archive publique des relations entre les variants génétiques humains et la santé, enregistrant la signification clinique (interprétation) de chaque variant — qu'il soit pathogène, probablement pathogène, de signification incertaine, probablement bénin ou bénin — ainsi que les conditions auxquelles il est associé. /v1/search?gene=BRCA1 recherche dans ClinVar par symbole de gène, ou par texte libre avec q= (par exemple une maladie ou une expression HGVS), renvoyant le nombre total de variants correspondants et une liste d'identifiants de variants ClinVar. /v1/variant?id=4852102 renvoie un résumé d'un variant : son accession ClinVar (VCV…), son titre, son type de variant, les noms du variant et de l'ADNc, la classification clinique et le statut de révision, la ou les conditions associées, le ou les gènes et le gène principal, le chromosome et l'emplacement, le changement protéique et la conséquence moléculaire, ainsi qu'un lien vers l'enregistrement ClinVar. Obtenez un identifiant de variant depuis /v1/search, puis récupérez ses détails. Idéal pour les pipelines de génomique clinique et d'annotation de variants, les outils de maladies rares et de conseil génétique, et les tableaux de bord de recherche. Données provenant de NCBI ClinVar (domaine public). Il s'agit d'une interprétation de variants cliniques — distincte des bases de données de fréquence allélique de population (telles que gnomAD) et des bases de données de protéines/séquences. Veuillez maintenir des taux de requêtes modestes conformément à l'utilisation équitable du NCBI.

api.oanor.com/clinvar-api

Associations cible médicamenteuse–maladie sous forme d'API, propulsées par la plateforme Open Targets. Open Targets intègre la génétique humaine, la génomique, la transcriptomique, les médicaments connus, les modèles animaux et la littérature scientifique pour évaluer systématiquement la force de l'association entre une cible (gène/protéine) et une maladie — les preuves qui sous-tendent la découverte moderne de médicaments. Recherchez parmi les cibles, les maladies et les médicaments ; consultez une cible pour son symbole approuvé, son biotype, sa fonction, sa localisation génomique et ses identifiants UniProt ainsi que les maladies auxquelles elle est le plus fortement associée et leurs scores d'association globaux ; consultez une maladie pour sa description, ses domaines thérapeutiques et ses principales cibles associées avec scores ; et consultez un médicament pour sa modalité, son stade clinique maximal, ses noms commerciaux, ses synonymes et ses mécanismes d'action. Idéal pour les pipelines de découverte de médicaments et d'identification de cibles, la recherche par domaine thérapeutique, la science des données biomédicales et les outils de veille pharmaceutique. Les identifiants de cibles sont les identifiants de gènes Ensembl, les identifiants de maladies sont les identifiants EFO/MONDO/Orphanet, les identifiants de médicaments sont les identifiants ChEMBL. Les données sont ouvertes (CC0).

api.oanor.com/opentargets-api