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API · /gnomad-api

API de gnomAD

saludable 3,757 Suscriptoras

Genética de poblaciones como API, impulsada por gnomAD (Base de Datos de Agregación del Genoma) del Broad Institute: frecuencias alélicas y restricción génica agregadas de más de 800,000 exomas y genomas humanos. Consulte las puntuaciones de restricción de un gen (pLI, LOEUF, observado vs esperado de pérdida de función, missense Z) y ubicación genómica; obtenga las frecuencias alélicas de una variante desglosadas por población ancestral (africana/afroamericana, americana mixta, judía asquenazí, asiática oriental, finlandesa, europea no finlandesa, asiática meridional, medio oriental…) tanto en conjuntos de llamadas de genoma como de exoma, con rsID, recuentos de homocigotos y consecuencia prevista; busque genes por símbolo; lea la restricción de un transcrito; y enumere las variantes en una pequeña región genómica. Compatible con GRCh38 y GRCh37 y los conjuntos de datos gnomAD v4/v3/v2. Ideal para genética clínica y de poblaciones, interpretación y priorización de variantes, investigación en enfermedades raras y farmacogenómica, y pipelines bioinformáticos. Los identificadores de variantes son cromosoma-posición-alelo de referencia-alelo alternativo.

#gnomad #population-genetics #allele-frequency #variants #constraint #bioinformatics #life-sciences
api.oanor.com/gnomad-api
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/api/gnomad-api/openapi.json
/api/gnomad-api/llms.txt

Descubrimiento: GET /api/index.json enumera todos los API.

salud API

saludable
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API de Variantes Estructurales

Variación estructural genómica humana como una API — impulsada por NCBI dbVar, el archivo de variantes estructurales (SV): variantes de número de copia (CNV), deleciones grandes, duplicaciones, inserciones, inversiones y translocaciones, típicamente mayores de 50 pares de bases. Este es el equivalente estructural de las bases de datos de variantes de un solo nucleótido: busque variantes estructurales que se superpongan con un gen (o por texto libre) y obtenga el acceso dbVar de cada variante, el estudio del que proviene, su tipo, los genes que superpone, su ubicación genómica en GRCh38 y su significado clínico; luego consulte cualquier variante para obtener el registro completo: ubicaciones en ambos ensamblajes GRCh37 y GRCh38, tipo de variante, genes, significado clínico, tipo de estudio, métodos y recuentos de variantes. Desde CNV de BRCA1 hasta deleciones de Cri-du-chat, es ideal para trabajos de genómica, citogenética, enfermedades raras y bioinformática. Un recurso de variación estructural / CNV — distinto de la interpretación de variantes de un solo nucleótido clínica (ClinVar), frecuencias alélicas poblacionales (gnomAD) y asociaciones de rasgos (GWAS). Datos abiertos de NCBI dbVar (dominio público).

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API de ClinVar

ClinVar como API, impulsada por la Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU. a través de las E-utilidades del NCBI. ClinVar es el archivo público de las relaciones entre las variantes genéticas humanas y la salud, registrando la interpretación clínica (significado) de cada variante — si es Patogénica, Probablemente patogénica, de Significado incierto, Probablemente benigna o Benigna — junto con las condiciones asociadas. /v1/search?gene=BRCA1 busca en ClinVar por símbolo de gen, o por texto libre con q= (por ejemplo, una enfermedad o expresión HGVS), devolviendo el número total de variantes coincidentes y una lista de identificadores de variación de ClinVar. /v1/variant?id=4852102 devuelve un resumen de una variante: su acceso de ClinVar (VCV…), título, tipo de variante, los nombres de la variación y cDNA, la clasificación clínica y el estado de revisión, la(s) condición(es) asociada(s), el(los) gen(es) y el gen primario, el cromosoma y la ubicación, el cambio de proteína y la consecuencia molecular, además de un enlace al registro de ClinVar. Obtenga un ID de variación de /v1/search, luego obtenga sus detalles. Ideal para pipelines de genómica clínica y anotación de variantes, herramientas de enfermedades raras y asesoramiento genético, y paneles de investigación. Datos de NCBI ClinVar (dominio público). Esta es la interpretación de variantes clínicas — distinta de las bases de datos de frecuencia alélica poblacional (como gnomAD) y de las bases de datos de proteínas/secuencias. Mantenga las tasas de solicitud moderadas según el uso justo del NCBI.

api.oanor.com/clinvar-api

API de Ensembl

La base de datos del genoma Ensembl como API, impulsada por el servicio REST oficial de Ensembl de EMBL-EBI. Busque cualquier gen por símbolo o ID estable de Ensembl para obtener su biotipo, ubicación genómica, cadena, descripción y transcritos; resuelva cualquier característica (gen, transcrito, exón) por ID estable; obtenga referencias cruzadas de bases de datos externas; recupere variantes de secuencia por rsID con sus alelos, consecuencia más grave, frecuencia del alelo menor, significado clínico y mapeos genómicos; liste los genes, transcritos, exones, variaciones o repeticiones que se superponen con cualquier región genómica; recupere secuencias genómicas, de ADNc, CDS o de proteínas por ID; y lea metadatos del ensamblaje del genoma, incluidos el cariotipo y las longitudes de los cromosomas. En humano, ratón y más de 300 especies de vertebrados. Ideal para tuberías de bioinformática, navegadores de genoma y herramientas de anotación de variantes, aplicaciones de investigación genética, paneles de genómica clínica y chatbots de ciencias de la vida.

api.oanor.com/ensembl-api

API de Ensamblajes Genómicos

Ensamblajes genómicos de referencia como una API — impulsada por NCBI Assembly, el registro de construcciones genómicas para organismos en todo el árbol de la vida. Busque ensamblajes por organismo (o texto libre) y consulte los metadatos de cualquier ensamblaje: su acceso (GCF_… RefSeq o GCA_… GenBank), nombre (ej. GRCh38.p14), organismo e ID de taxón, nivel de ensamblaje (genoma completo, cromosoma, andamio o contig), estadísticas de contigüidad (N50 de contig y andamio), cobertura de secuenciación, categoría RefSeq, nombres UCSC y Ensembl, la organización que lo envió, fecha de publicación y rutas de descarga FTP. Desde el genoma de referencia humano hasta cualquier microbio, planta o animal secuenciado, convierte el registro de ensamblajes genómicos en una API limpia de búsqueda y obtención. Un registro de ensamblajes genómicos — distinto de las bases de datos de secuencias (ENA), anotación genómica (Ensembl), variantes (ClinVar, dbVar) y expresión génica (GEO). Datos abiertos de NCBI Assembly (dominio público).

api.oanor.com/genomes-api

Preguntas frecuentes

Respuestas rápidas sobre precios, cuotas e integración.

¿Cómo obtengo una clave API para API de gnomAD?
Regístrate gratis en oanor.com, genera una clave API desde el panel de desarrollador y llama a API de gnomAD con la cabecera x-oanor-key. No se necesita tarjeta de crédito para el plan gratuito.
¿Cuál es el límite de velocidad de API de gnomAD?
El plan gratuito permite 1 solicitud por segundo. Los planes de pago escalan hasta 50 solicitudes por segundo en el nivel Mega. Los límites rígidos devuelven HTTP 429 por encima de la cuota — sin cargos sorpresa por exceso.
¿Cuánto cuesta API de gnomAD?
API de gnomAD ofrece un plan gratuito con 100 llamadas / mes. Los planes de pago empiezan en €7.35 / mes con cuotas más altas y límites de tasa más rápidos.
¿Puedo cancelar mi suscripción en cualquier momento?
Sí. Los planes se facturan mensualmente y puedes cancelar en cualquier momento desde el panel de facturación. Sin contratos a largo plazo ni penalización por cancelación.
¿Cumple API de gnomAD con el RGPD?
Todas las solicitudes a API de gnomAD pasan por nuestra pasarela en la UE. Tu clave API upstream nunca sale de nuestro servidor y no se comparten datos personales con el proveedor upstream más allá de la solicitud enviada.

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curl https://api.oanor.com/gnomad-api/SOME_PATH \
  -H "x-oanor-key: oanor_test_..."
const res = await fetch("https://api.oanor.com/gnomad-api/SOME_PATH", {
  headers: { "x-oanor-key": "oanor_test_..." }
});
const data = await res.json();
$ch = curl_init("https://api.oanor.com/gnomad-api/SOME_PATH");
curl_setopt($ch, CURLOPT_RETURNTRANSFER, true);
curl_setopt($ch, CURLOPT_HTTPHEADER, ["x-oanor-key: oanor_test_..."]);
$response = curl_exec($ch);
import requests
r = requests.get(
    "https://api.oanor.com/gnomad-api/SOME_PATH",
    headers={"x-oanor-key": "oanor_test_..."},
)
print(r.json())

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