#genomics

Συναρμολογήσεις γονιδιώματος αναφοράς ως API — με τη δύναμη του NCBI Assembly, του καταλόγου γονιδιωματικών κατασκευών για οργανισμούς σε όλο το δέντρο της ζωής. Αναζητήστε συναρμολογήσεις ανά οργανισμό (ή ελεύθερο κείμενο) και δείτε τα μεταδεδομένα οποιασδήποτε συναρμολόγησης: την πρόσβασή της (GCF_… RefSeq ή GCA_… GenBank), το όνομα (π.χ. GRCh38.p14), τον οργανισμό και το αναγνωριστικό taxon, το επίπεδο συναρμολόγησης (πλήρες γονιδίωμα, χρωμόσωμα, σκαλωσιά ή contig), στατιστικά συνέχειας (N50 contig και scaffold), κάλυψη αλληλούχισης, κατηγορία RefSeq, ονόματα UCSC και Ensembl, τον οργανισμό υποβολής, ημερομηνία κυκλοφορίας και διαδρομές λήψης FTP. Από το ανθρώπινο γονιδίωμα αναφοράς έως οποιονδήποτε αλληλουχημένο μικροοργανισμό, φυτό ή ζώο, μετατρέπει τον κατάλογο συναρμολογήσεων γονιδιώματος σε ένα καθαρό API αναζήτησης και λήψης. Ένας κατάλογος συναρμολογήσεων γονιδιώματος — διακριτός από βάσεις δεδομένων αλληλουχίας (ENA), γονιδιωματικής σχολιασμού (Ensembl), παραλλαγών (ClinVar, dbVar) και γονιδιακής έκφρασης (GEO). Ανοικτά δεδομένα από το NCBI Assembly (δημόσιος τομέας).

api.oanor.com/genomes-api

Πειράματα λειτουργικής γονιδιωματικής ως API — υποστηρίζεται από το NCBI GEO (Gene Expression Omnibus), το μεγαλύτερο δημόσιο αποθετήριο δεδομένων γονιδιακής έκφρασης. Το GEO αρχειοθετεί σειρές έκφρασης και επιμελημένα σύνολα δεδομένων από πειράματα μικροσυστοιχιών και αλληλούχησης υψηλής απόδοσης σε κάθε οργανισμό. Αναζητήστε πειράματα με λέξη-κλειδί και προαιρετικά με οργανισμό, και αναζητήστε οποιαδήποτε σειρά ή σύνολο δεδομένων για να λάβετε τα μεταδεδομένα του: τίτλο, περίληψη, τύπο ανάλυσης (προφίλ έκφρασης με μικροσυστοιχία ή με αλληλούχηση), οργανισμό, αριθμό δειγμάτων, πλατφόρμα και τη δημοσίευση που το υποστηρίζει. Από μελέτες στρες β-κυττάρων έως μεταγραφομική καρκίνου σε άνθρωπο και ποντίκι, μετατρέπει το αρχείο GEO σε ένα απλό API αναζήτησης και ανάκτησης για μεταγραφομική, βιοπληροφορική και ανακάλυψη ερευνητικών δεδομένων. Ένα αποθετήριο συνόλων δεδομένων γονιδιακής έκφρασης / λειτουργικής γονιδιωματικής — διακριτό από βάσεις δεδομένων αλληλουχίας (ENA), παραλλαγών (ClinVar, dbVar), δομής (PDB) και οντολογιών. Ανοικτά δεδομένα από το NCBI GEO (δημόσιος τομέας).

api.oanor.com/geodatasets-api

Ανθρώπινη γονιδιωματική δομική παραλλαγή ως API — υποστηρίζεται από το NCBI dbVar, το αρχείο δομικών παραλλαγών (SVs): παραλλαγές αριθμού αντιγράφων (CNVs), μεγάλες διαγραφές, διπλασιασμοί, ενθέσεις, αναστροφές και μετατοπίσεις, συνήθως μεγαλύτερες από 50 ζεύγη βάσεων. Αυτό είναι το δομικό αντίστοιχο των βάσεων δεδομένων παραλλαγών μονού νουκλεοτιδίου: αναζητήστε δομικές παραλλαγές που επικαλύπτουν ένα γονίδιο (ή με ελεύθερο κείμενο) και λάβετε την πρόσβαση dbVar κάθε παραλλαγής, τη μελέτη από την οποία προήλθε, τον τύπο της, τα γονίδια που επικαλύπτει, τη γονιδιωματική της θέση στο GRCh38 και την κλινική της σημασία· στη συνέχεια, αναζητήστε οποιαδήποτε παραλλαγή για το πλήρες αρχείο — θέσεις και στα δύο συναρμολογήματα GRCh37 και GRCh38, τύπο παραλλαγής, γονίδια, κλινική σημασία, τύπο μελέτης, μεθόδους και αριθμούς παραλλαγών. Από CNVs BRCA1 έως διαγραφές Cri-du-chat, είναι ιδανικό για εργασίες γονιδιωματικής, κυτταρογενετικής, σπάνιων ασθενειών και βιοπληροφορικής. Ένας πόρος δομικής παραλλαγής / CNV — διακριτός από την ερμηνεία κλινικών παραλλαγών μονού νουκλεοτιδίου (ClinVar), τις συχνότητες αλληλόμορφων πληθυσμού (gnomAD) και τις συσχετίσεις χαρακτηριστικών (GWAS). Ανοικτά δεδομένα από το NCBI dbVar (δημόσιος τομέας).

api.oanor.com/dbvar-api

Δίκτυα αλληλεπιδράσεων πρωτεΐνης-πρωτεΐνης ως API — υποστηρίζεται από το STRING, τη βάση δεδομένων γνωστών και προβλεπόμενων συσχετίσεων πρωτεϊνών που συνδυάζει στοιχεία από εργαστηριακά πειράματα, επιμελημένες βάσεις δεδομένων μονοπατιών, γονιδιακή συνεκφραση, γονιδιωματικό πλαίσιο και αυτοματοποιημένη εξόρυξη κειμένου σε μια ενιαία βαθμολογία εμπιστοσύνης, σε χιλιάδες οργανισμούς. Λάβετε τους κορυφαίους συνεργάτες αλληλεπίδρασης μιας πρωτεΐνης (καθένας με τη συνδυασμένη βαθμολογία εμπιστοσύνης και τις επτά υποβαθμολογίες καναλιών απόδειξης), το δίκτυο αλληλεπίδρασης μεταξύ οποιουδήποτε συνόλου πρωτεϊνών ως βαθμολογημένες ακμές και λειτουργικό εμπλουτισμό για ένα σύνολο γονιδίων — τους υπερ-αντιπροσωπευόμενους όρους GO, μονοπάτια KEGG, τομείς Pfam και άλλα, το καθένα με την p-τιμή, το FDR και τα μέλη γονίδιά του. Περάστε σύμβολα γονιδίων (TP53) ή αναγνωριστικά STRING/Ensembl, για άνθρωπο (προεπιλογή) ή οποιοδήποτε είδος με αναγνωριστικό ταξινομίας NCBI. Είναι ακρογωνιαίος λίθος της συστημικής βιολογίας — ιδανικό για ανάλυση δικτύων, λειτουργική γονιδιωματική, μονοπάτια και εργαλεία βιοπληροφορικής. Ένας πόρος δικτύου αλληλεπίδρασης πρωτεϊνών — διακριτός από βιολογικά μονοπάτια (Reactome), επιμελημένα σύμπλοκα πρωτεϊνών (Complex Portal) και σχολιασμούς Γονιδιακής Οντολογίας (QuickGO). Ανοιχτά δεδομένα από το STRING (CC BY 4.0).

api.oanor.com/stringdb-api

Πολυγονικές (επικινδυνότητας) βαθμολογίες ως API — υποστηριζόμενες από το NHGRI-EBI PGS Catalog, την ανοιχτή βάση δεδομένων δημοσιευμένων πολυγονικών βαθμολογιών: σταθμισμένοι συνδυασμοί γενετικών παραλλαγών που χρησιμοποιούνται για την εκτίμηση της γενετικής προδιάθεσης ενός ατόμου σε ένα χαρακτηριστικό ή μια ασθένεια. Αναζητήστε χαρακτηριστικά με όνομα για να βρείτε τα αναγνωριστικά οντολογίας τους, καταγράψτε κάθε πολυγονική βαθμολογία που έχει αναπτυχθεί για ένα χαρακτηριστικό και διαβάστε τα πλήρη μεταδεδομένα μιας βαθμολογίας — τα αναφερόμενα και αντιστοιχισμένα (EFO/MONDO) χαρακτηριστικά, τον αριθμό των παραλλαγών στη βαθμολογία, τη μέθοδο ανάπτυξης, την έκδοση γονιδιώματος, την κατανομή καταγωγής των δειγμάτων στα οποία βασίστηκε και αξιολογήθηκε, τη δημοσίευση πίσω από αυτήν (τίτλος, περιοδικό, ημερομηνία, αναγνωριστικό PubMed), την ημερομηνία κυκλοφορίας, την άδεια χρήσης και έναν άμεσο σύνδεσμο προς το αρχείο βαθμολόγησης. Από τον καρκίνο του μαστού και τη στεφανιαία νόσο έως τον διαβήτη τύπου 2 και τον ΔΜΣ, είναι ιδανικό για στατιστική γενετική, γονιδιωματική, έρευνα πρόβλεψης κινδύνου και εργαλεία βιοπληροφορικής. Ένας πόρος πολυγονικής βαθμολογίας / γενετικής πρόβλεψης κινδύνου — διακριτός από μελέτες συσχέτισης μεμονωμένων παραλλαγών (GWAS Catalog), συχνότητες αλληλόμορφων πληθυσμού (gnomAD) και κλινική ερμηνεία παραλλαγών (ClinVar). Ανοιχτά δεδομένα από το NHGRI-EBI PGS Catalog (CC BY 4.0).

api.oanor.com/pgs-api

Γονιδιακή λειτουργία ως API — υποστηρίζεται από το QuickGO του EMBL-EBI και τη Γονιδιακή Οντολογία (GO), το πρότυπο λεξιλόγιο που περιγράφει τι κάνουν τα γονιδιακά προϊόντα σε τρεις πτυχές: μοριακή λειτουργία, βιολογική διαδικασία και κυτταρικό συστατικό. Δεδομένου ενός γονιδίου ή πρωτεΐνης (μιας πρόσβασης UniProt), καταγράψτε κάθε σχόλιο GO που έγινε για αυτό — τον όρο GO, την πτυχή του, τον προσδιοριστή, τον κωδικό απόδειξης, την υποστηρικτική αναφορά (π.χ. ένα PubMed id), τον οργανισμό και ποιος το ανέθεσε — προαιρετικά φιλτραρισμένο ανά πτυχή ή οργανισμό. Αναζητήστε οποιονδήποτε όρο GO για να λάβετε τον ορισμό του, την πτυχή, τα συνώνυμα και τον αριθμό των θυγατρικών όρων· και αναζητήστε την οντολογία με όνομα για να βρείτε τους σωστούς όρους GO. Τα ονόματα όρων GO επιλύονται αυτόματα στις σχολιασμούς. Από το TP53 έως οποιαδήποτε πρωτεΐνη σε οποιοδήποτε είδος, είναι η ραχοκοκαλιά της λειτουργικής γονιδιωματικής — ιδανικό για ανάλυση εμπλουτισμού, αγωγούς σχολιασμού, βιοπληροφορική και ερευνητικά εργαλεία. Ένας πόρος σχολιασμού γονιδιακής λειτουργίας (ποια γονίδια έχουν ποιες λειτουργίες, με αποδείξεις) — διακριτός από τη γενική αναζήτηση όρων οντολογίας. Ανοιχτά δεδομένα από το QuickGO του EMBL-EBI και την Κοινοπραξία GO (CC BY 4.0).

api.oanor.com/quickgo-api

Συσχετίσεις ανθρώπινων γενετικών χαρακτηριστικών ως API — με τη δύναμη του NHGRI-EBI GWAS Catalog, της επιμελημένης αναφοράς δημοσιευμένων μελετών συσχέτισης σε όλο το γονιδίωμα. Απαντά στην κεντρική ερώτηση της στατιστικής γενετικής: ποιες γενετικές παραλλαγές (SNPs) σχετίζονται με ποια χαρακτηριστικά και ασθένειες, και πόσο ισχυρά. Αναζητήστε ένα SNP για να λάβετε τη λειτουργική του κατηγορία, γονιδιωματική θέση και χαρτογραφημένα γονίδια· εξάγετε κάθε συσχέτιση χαρακτηριστικού που αναφέρεται για αυτό — το χαρακτηριστικό, την τιμή p, το μέγεθος επίδρασης (λόγος πιθανοτήτων ή βήτα), το αλληλόμορφο κινδύνου και τη συχνότητά του, και τα γονίδια που αναφέρονται από τον συγγραφέα· και διαβάστε τη μελέτη πίσω από τα στοιχεία — χαρακτηριστικό, μεγέθη δειγμάτων, καταγωγές, τεχνολογία γονοτύπησης και τη δημοσίευση (PubMed id, συγγραφείς, περιοδικό, ημερομηνία). Από τον διαβήτη τύπου 2 και τη νόσο του Crohn έως τον συστηματικό ερυθηματώδη λύκο και εκατοντάδες χιλιάδες συσχετίσεις, είναι ιδανικό για εργαλεία γονιδιωματικής, βιοπληροφορικής, στατιστικής γενετικής και βιοϊατρικής έρευνας. Μια δημοσιευμένη βάση αποδεικτικών στοιχείων γενετικής συσχέτισης — διακριτή από τις συχνότητες αλληλομόρφων πληθυσμού (gnomAD), την κλινική ερμηνεία παραλλαγών (ClinVar) και τη γονιδιωματική σχολιασμό (Ensembl). Ανοικτά δεδομένα από το NHGRI-EBI GWAS Catalog (EMBL-EBI).

api.oanor.com/gwas-api

Το UCSC Genome Browser ως API — δεδομένα γονιδιώματος αναφοράς για εκατοντάδες είδη, από το διάσημο UCSC Genome Browser στο UC Santa Cruz. Το /v1/genomes παραθέτει τις 220+ συναρμολογήσεις γονιδιώματος που φιλοξενεί το UCSC, καθεμία με το αναγνωριστικό συναρμολόγησης (όπως hg38 για άνθρωπο, mm39 για ποντίκι, danRer11 για ψάρι ζέβρα), οργανισμό, περιγραφή και πηγή δεδομένων. Το /v1/chromosomes?genome=hg38 επιστρέφει τα χρωμοσώματα και τις αλληλουχίες μιας συναρμολόγησης με τα μεγέθη τους σε ζεύγη βάσεων, από το μεγαλύτερο στο μικρότερο. Το /v1/sequence?genome=hg38&chrom=chrM&start=0&end=100 ανακτά την ακατέργαστη αλληλουχία DNA οποιασδήποτε γονιδιωματικής περιοχής (έναρξη βάσει 0, ημι-ανοιχτό τέλος· οι περιοχές περιορίζονται σε 100.000 βάσεις ανά κλήση). Τα αναγνωριστικά συναρμολόγησης προέρχονται από το /v1/genomes και τα ονόματα χρωμοσωμάτων μοιάζουν με chr1, chrX ή chrM. Ιδανικό για βιοπληροφορικές αγωγούς, εργαλεία οπτικοποίησης γονιδιώματος και σχεδιασμού εκκινητών, αναζητήσεις περιοχών και αλληλουχιών, συγκριτική γονιδιωματική και διδασκαλία. Δεδομένα από το UCSC Genome Browser (δωρεάν για ακαδημαϊκή, μη κερδοσκοπική και προσωπική χρήση). Πρόκειται για τις συναρμολογήσεις και την ακατέργαστη αλληλουχία αναφοράς του προγράμματος περιήγησης γονιδιώματος — διακριτό από βάσεις δεδομένων γονιδιακής σήμανσης και πρωτεϊνικής αλληλουχίας όπως Ensembl, UniProt και ENA.

api.oanor.com/ucsc-api

Το Ευρωπαϊκό Αρχείο Νουκλεοτιδίων (ENA) ως API, υποστηριζόμενο από το EMBL-EBI — ένας από τους τρεις συνεργάτες του INSDC μαζί με τα NCBI GenBank και DDBJ, και το ολοκληρωμένο δημόσιο αρχείο των δεδομένων νουκλεοτιδικών αλληλουχιών του κόσμου. Το ENA περιέχει ακατέργαστες αναγνώσεις αλληλουχιών, συναρμολογημένα και σχολιασμένα γονιδιώματα, μεμονωμένες αλληλουχίες, βιολογικά δείγματα και τις μελέτες πίσω από αυτά, για κάθε τομέα της ζωής — τον βασικό πόρο για γονιδιωματική, μικροβιολογία, οικολογία, εξέλιξη και κλινική έρευνα. Αυτό το API παρέχει μια καθαρή ροή εργασίας τριών βημάτων πάνω από αυτό το αρχείο. Πρώτα, το /v1/taxon αναλύει ένα όνομα οργανισμού (π.χ. "Homo sapiens") στο αναγνωριστικό taxon NCBI, επιστημονική ονομασία, ταξινομική βαθμίδα και πλήρη γενεαλογία — ή αναζητά ένα taxon απευθείας με αναγνωριστικό. Στη συνέχεια, το /v1/search αναζητά στο αρχείο εγγραφές αυτού του taxon ενός επιλεγμένου τύπου: γονιδιωματικές συναρμολογήσεις (με όνομα συναρμολόγησης, επίπεδο και αριθμό βάσεων), αλληλουχίες αλληλούχησης (με πλατφόρμα, όργανο και αριθμούς αναγνώσεων), βιολογικά δείγματα (με ημερομηνία συλλογής και χώρα), σχολιασμένες αλληλουχίες, πειράματα ανάγνωσης, αναλύσεις, κωδικές και μη κωδικές αλληλουχίες και μελέτες — από προεπιλογή συμπεριλαμβάνοντας όλα τα απόγονα taxa, ή περιορισμένα στο ακριβές taxon. Τέλος, το /v1/record επιστρέφει μια περίληψη για οποιαδήποτε πρόσβαση ENA — συναρμολογήσεις (GCA_…), μελέτες και έργα (PRJ…), δείγματα (SAM…/ERS…), αλληλουχίες αλληλούχησης (ERR…/SRR…) και αλληλουχίες — με τον τίτλο, τον τύπο δεδομένων, το taxon, την επιστημονική ονομασία, τον αριθμό βάσεων και αλληλουχιών και τη δημόσια κατάσταση. Ιδανικό για βιοπληροφορικές σωληνώσεις, ανακάλυψη γονιδιωματικών δεδομένων, συλλογή μεταδεδομένων αλληλούχησης, εργαλεία βιοποικιλότητας και μεταγονιδιωματικής και αναπαραγωγιμότητα έρευνας. Τα αναγνωριστικά taxon μοιάζουν με 9606 (άνθρωπος); οι προσβάσεις όπως GCA_000001405. Δεδομένα από το EMBL-EBI ENA, ένα αρχείο INSDC, δωρεάν για χρήση.

api.oanor.com/ena-api

Η βάση δεδομένων γονιδιώματος Ensembl ως API, που υποστηρίζεται από την επίσημη υπηρεσία REST Ensembl του EMBL-EBI. Αναζητήστε οποιοδήποτε γονίδιο με σύμβολο ή σταθερό αναγνωριστικό Ensembl για τον βιότυπο, τη γονιδιωματική θέση, τον κλώνο, την περιγραφή και τα μεταγραφήματά του· εντοπίστε οποιοδήποτε χαρακτηριστικό (γονίδιο, μεταγράφημα, εξώνιο) με σταθερό αναγνωριστικό· ανακτήστε διασταυρούμενες αναφορές εξωτερικών βάσεων δεδομένων· λάβετε παραλλαγές αλληλουχίας με rsID, τα αλληλόμορφά τους, την πιο σοβαρή συνέπεια, τη συχνότητα του σπάνιου αλληλόμορφου, την κλινική σημασία και τις γονιδιωματικές αντιστοιχίσεις· καταγράψτε τα γονίδια, μεταγραφήματα, εξώνια, παραλλαγές ή επαναλήψεις που επικαλύπτουν οποιαδήποτε γονιδιωματική περιοχή· ανακτήστε γονιδιωματικές, cDNA, CDS ή πρωτεϊνικές αλληλουχίες με αναγνωριστικό· και διαβάστε μεταδεδομένα συναρμολόγησης γονιδιώματος, συμπεριλαμβανομένων του καρυότυπου και των μηκών χρωμοσωμάτων. Σε ανθρώπους, ποντίκια και 300+ είδη σπονδυλωτών. Ιδανικό για βιοπληροφορικές σωληνώσεις, περιηγητές γονιδιώματος και εργαλεία σχολιασμού παραλλαγών, εφαρμογές έρευνας γενετικής, πίνακες ελέγχου κλινικής γονιδιωματικής και chatbots επιστημών ζωής.

api.oanor.com/ensembl-api