#genomics

Ensamblajes genómicos de referencia como una API — impulsada por NCBI Assembly, el registro de construcciones genómicas para organismos en todo el árbol de la vida. Busque ensamblajes por organismo (o texto libre) y consulte los metadatos de cualquier ensamblaje: su acceso (GCF_… RefSeq o GCA_… GenBank), nombre (ej. GRCh38.p14), organismo e ID de taxón, nivel de ensamblaje (genoma completo, cromosoma, andamio o contig), estadísticas de contigüidad (N50 de contig y andamio), cobertura de secuenciación, categoría RefSeq, nombres UCSC y Ensembl, la organización que lo envió, fecha de publicación y rutas de descarga FTP. Desde el genoma de referencia humano hasta cualquier microbio, planta o animal secuenciado, convierte el registro de ensamblajes genómicos en una API limpia de búsqueda y obtención. Un registro de ensamblajes genómicos — distinto de las bases de datos de secuencias (ENA), anotación genómica (Ensembl), variantes (ClinVar, dbVar) y expresión génica (GEO). Datos abiertos de NCBI Assembly (dominio público).

api.oanor.com/genomes-api

Experimentos de genómica funcional como una API — impulsada por NCBI GEO (Gene Expression Omnibus), el repositorio público más grande de datos de expresión génica. GEO archiva series de expresión y conjuntos de datos curados de experimentos de microarreglos y secuenciación de alto rendimiento en todos los organismos. Busque experimentos por palabra clave y opcionalmente por organismo, y consulte cualquier serie o conjunto de datos para obtener sus metadatos: título, resumen, tipo de ensayo (perfil de expresión por microarreglo o por secuenciación), organismo, número de muestras, plataforma y la publicación detrás de él. Desde estudios de estrés de células β hasta transcriptómica del cáncer en humanos y ratones, convierte el archivo GEO en una API simple de búsqueda y obtención para transcriptómica, bioinformática y descubrimiento de datos de investigación. Un repositorio de conjuntos de datos de expresión génica / genómica funcional — distinto de las bases de datos de secuencia (ENA), variantes (ClinVar, dbVar), estructura (PDB) y ontología. Datos abiertos de NCBI GEO (dominio público).

api.oanor.com/geodatasets-api

Variación estructural genómica humana como una API — impulsada por NCBI dbVar, el archivo de variantes estructurales (SV): variantes de número de copia (CNV), deleciones grandes, duplicaciones, inserciones, inversiones y translocaciones, típicamente mayores de 50 pares de bases. Este es el equivalente estructural de las bases de datos de variantes de un solo nucleótido: busque variantes estructurales que se superpongan con un gen (o por texto libre) y obtenga el acceso dbVar de cada variante, el estudio del que proviene, su tipo, los genes que superpone, su ubicación genómica en GRCh38 y su significado clínico; luego consulte cualquier variante para obtener el registro completo: ubicaciones en ambos ensamblajes GRCh37 y GRCh38, tipo de variante, genes, significado clínico, tipo de estudio, métodos y recuentos de variantes. Desde CNV de BRCA1 hasta deleciones de Cri-du-chat, es ideal para trabajos de genómica, citogenética, enfermedades raras y bioinformática. Un recurso de variación estructural / CNV — distinto de la interpretación de variantes de un solo nucleótido clínica (ClinVar), frecuencias alélicas poblacionales (gnomAD) y asociaciones de rasgos (GWAS). Datos abiertos de NCBI dbVar (dominio público).

api.oanor.com/dbvar-api

Redes de interacción proteína-proteína como una API — impulsada por STRING, la base de datos de asociaciones de proteínas conocidas y predichas que combina evidencia de experimentos de laboratorio, bases de datos de rutas curadas, coexpresión génica, contexto genómico y minería de texto automatizada en una sola puntuación de confianza, en miles de organismos. Obtenga los principales socios de interacción de una proteína (cada uno con la puntuación de confianza combinada y las siete subpuntuaciones de canales de evidencia), la red de interacción entre cualquier conjunto de proteínas como aristas puntuadas y el enriquecimiento funcional para un conjunto de genes: los términos GO sobrerrepresentados, las rutas KEGG, los dominios Pfam y más, cada uno con su valor p, FDR y genes miembros. Pase símbolos de genes (TP53) o identificadores STRING/Ensembl, para humanos (por defecto) o cualquier especie por ID de taxón NCBI. Es una piedra angular de la biología de sistemas — ideal para análisis de redes, genómica funcional, rutas y herramientas de bioinformática. Un recurso de redes de interacción de proteínas — distinto de las rutas biológicas (Reactome), los complejos proteicos curados (Complex Portal) y las anotaciones de ontología génica (QuickGO). Datos abiertos de STRING (CC BY 4.0).

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Puntuaciones poligénicas (de riesgo) como API — impulsado por el Catálogo PGS de NHGRI-EBI, la base de datos abierta de puntuaciones poligénicas publicadas: combinaciones ponderadas de variantes genéticas utilizadas para estimar la predisposición genética de una persona a un rasgo o enfermedad. Busque rasgos por nombre para encontrar sus identificadores de ontología, enumere cada puntuación poligénica desarrollada para un rasgo y lea los metadatos completos de una puntuación: los rasgos informados y mapeados (EFO/MONDO), el número de variantes en la puntuación, el método de desarrollo, la versión del genoma, la distribución de ascendencia de las muestras en las que se construyó y evaluó, la publicación detrás de ella (título, revista, fecha, ID de PubMed), la fecha de publicación, la licencia y un enlace directo al archivo de puntuación. Desde cáncer de mama y enfermedad de las arterias coronarias hasta diabetes tipo 2 e IMC, es ideal para genética estadística, genómica, investigación de predicción de riesgos y herramientas bioinformáticas. Un recurso de puntuación poligénica / predicción de riesgo genético — distinto de los estudios de asociación de variantes individuales (Catálogo GWAS), frecuencias alélicas poblacionales (gnomAD) e interpretación de variantes clínicas (ClinVar). Datos abiertos del Catálogo PGS de NHGRI-EBI (CC BY 4.0).

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Función génica como API — impulsada por QuickGO de EMBL-EBI y la Ontología Génica (GO), el vocabulario estándar que describe lo que hacen los productos génicos en tres aspectos: función molecular, proceso biológico y componente celular. Dado un gen o proteína (un acceso de UniProt), enumera cada anotación GO realizada para él — el término GO, su aspecto, el calificador, el código de evidencia, la referencia de apoyo (ej. un id de PubMed), el organismo y quién lo asignó — opcionalmente filtrado por aspecto u organismo. Consulta cualquier término GO para obtener su definición, aspecto, sinónimos y número de términos hijos; y busca en la ontología por nombre para encontrar los términos GO correctos. Los nombres de los términos GO se resuelven automáticamente en las anotaciones. Desde TP53 hasta cualquier proteína en cualquier especie, es la columna vertebral de la genómica funcional — ideal para análisis de enriquecimiento, pipelines de anotación, bioinformática y herramientas de investigación. Un recurso de anotación de función génica (qué genes tienen qué funciones, con evidencia) — distinto de la consulta genérica de términos de ontología. Datos abiertos de QuickGO de EMBL-EBI y el Consorcio GO (CC BY 4.0).

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Asociaciones genéticas de rasgos humanos como una API — impulsada por el Catálogo GWAS de NHGRI-EBI, la referencia curada de estudios de asociación del genoma completo publicados. Responde la pregunta central de la genética estadística: qué variantes genéticas (SNP) están asociadas con qué rasgos y enfermedades, y con qué fuerza. Busque un SNP para obtener su clase funcional, ubicación genómica y genes mapeados; obtenga cada asociación de rasgo reportada para él — el rasgo, valor p, tamaño del efecto (odds ratio o beta), alelo de riesgo y frecuencia, y genes reportados por el autor; y lea el estudio detrás de la evidencia — rasgo, tamaños de muestra, ascendencias, tecnología de genotipado y la publicación (ID de PubMed, autores, revista, fecha). Desde diabetes tipo 2 y enfermedad de Crohn hasta lupus eritematoso sistémico y cientos de miles de asociaciones, es ideal para genómica, bioinformática, genética estadística y herramientas de investigación biomédica. Una base de evidencia de asociación genética publicada — distinta de las frecuencias alélicas poblacionales (gnomAD), interpretación de variantes clínicas (ClinVar) y anotación del genoma (Ensembl). Datos abiertos del Catálogo GWAS de NHGRI-EBI (EMBL-EBI).

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El Navegador del Genoma UCSC como API — datos de genomas de referencia para cientos de especies, del renombrado Navegador del Genoma UCSC en UC Santa Cruz. /v1/genomes lista los más de 220 ensamblajes genómicos que UCSC aloja, cada uno con su id de ensamblaje (como hg38 para humano, mm39 para ratón, danRer11 para pez cebra), organismo, descripción y fuente de datos. /v1/chromosomes?genome=hg38 devuelve los cromosomas y secuencias de un ensamblaje con sus tamaños en pares de bases, del más grande al más pequeño. /v1/sequence?genome=hg38&chrom=chrM&start=0&end=100 recupera la secuencia de ADN cruda de cualquier región genómica (inicio basado en 0, final semiabierto; las regiones están limitadas a 100,000 bases por llamada). Los ids de ensamblaje provienen de /v1/genomes y los nombres de cromosomas se ven como chr1, chrX o chrM. Ideal para pipelines bioinformáticos, herramientas de visualización de genomas y diseño de cebadores, búsquedas de regiones y secuencias, genómica comparativa y enseñanza. Datos del Navegador del Genoma UCSC (gratuito para uso académico, sin fines de lucro y personal). Este es el ensamblaje del navegador del genoma y la secuencia de referencia cruda — distinto de las bases de datos de anotación de genes y secuencias de proteínas como Ensembl, UniProt y ENA.

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El Archivo Europeo de Nucleótidos (ENA) como API, impulsado por EMBL-EBI — uno de los tres socios de INSDC junto con NCBI GenBank y DDBJ, y el archivo público integral de los datos de secuencias de nucleótidos del mundo. ENA contiene lecturas de secuenciación sin procesar, genomas ensamblados y anotados, secuencias individuales, muestras biológicas y los estudios detrás de ellos, para cada dominio de la vida — el recurso fundamental para genómica, microbiología, ecología, evolución e investigación clínica. Esta API proporciona un flujo de trabajo limpio de tres pasos sobre ese archivo. Primero, /v1/taxon resuelve un nombre de organismo (por ejemplo, "Homo sapiens") a su ID de taxón de NCBI, nombre científico, rango taxonómico y linaje completo — o busca un taxón directamente por ID. Luego, /v1/search consulta el archivo para los registros de ese taxón de un tipo elegido: ensamblajes de genoma (con nombre de ensamblaje, nivel y recuento de bases), ejecuciones de secuenciación (con plataforma, instrumento y recuentos de lecturas), muestras biológicas (con fecha de recolección y país), secuencias anotadas, experimentos de lectura, análisis, secuencias codificantes y no codificantes, y estudios — por defecto incluyendo todos los taxones descendientes, o restringido al taxón exacto. Finalmente, /v1/record devuelve un resumen para cualquier acceso de ENA — ensamblajes (GCA_…), estudios y proyectos (PRJ…), muestras (SAM…/ERS…), ejecuciones de secuenciación (ERR…/SRR…) y secuencias — con su título, tipo de datos, taxón, nombre científico, recuentos de bases y secuencias y estado público. Ideal para pipelines bioinformáticos, descubrimiento de datos genómicos, recolección de metadatos de secuenciación, herramientas de biodiversidad y metagenómica, y reproducibilidad de la investigación. Los IDs de taxón se ven como 9606 (humano); los accesos como GCA_000001405. Datos de EMBL-EBI ENA, un archivo de INSDC, de uso gratuito.

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La base de datos del genoma Ensembl como API, impulsada por el servicio REST oficial de Ensembl de EMBL-EBI. Busque cualquier gen por símbolo o ID estable de Ensembl para obtener su biotipo, ubicación genómica, cadena, descripción y transcritos; resuelva cualquier característica (gen, transcrito, exón) por ID estable; obtenga referencias cruzadas de bases de datos externas; recupere variantes de secuencia por rsID con sus alelos, consecuencia más grave, frecuencia del alelo menor, significado clínico y mapeos genómicos; liste los genes, transcritos, exones, variaciones o repeticiones que se superponen con cualquier región genómica; recupere secuencias genómicas, de ADNc, CDS o de proteínas por ID; y lea metadatos del ensamblaje del genoma, incluidos el cariotipo y las longitudes de los cromosomas. En humano, ratón y más de 300 especies de vertebrados. Ideal para tuberías de bioinformática, navegadores de genoma y herramientas de anotación de variantes, aplicaciones de investigación genética, paneles de genómica clínica y chatbots de ciencias de la vida.

api.oanor.com/ensembl-api