#genomics

Referenz-Genomassemblies als API – unterstützt durch NCBI Assembly, das Register der Genombuilds für Organismen im gesamten Baum des Lebens. Durchsuchen Sie Assemblies nach Organismus (oder Freitext) und rufen Sie die Metadaten jedes Assemblies ab: seine Accession (GCF_… RefSeq oder GCA_… GenBank), Name (z. B. GRCh38.p14), Organismus und Taxon-ID, Assembly-Level (vollständiges Genom, Chromosom, Scaffold oder Contig), Kontiguitätsstatistiken (Contig- und Scaffold-N50), Sequenzierungsabdeckung, RefSeq-Kategorie, UCSC- und Ensembl-Namen, die einreichende Organisation, Veröffentlichungsdatum und FTP-Download-Pfade. Vom menschlichen Referenzgenom bis zu jedem sequenzierten Mikroben, Pflanze oder Tier verwandelt es das Genom-Assembly-Register in eine saubere Such- und Abruf-API. Ein Genom-Assembly-Register – unterschieden von Sequenz- (ENA), Genomannotation- (Ensembl), Varianten- (ClinVar, dbVar) und Genexpressionsdatenbanken (GEO). Offene Daten von NCBI Assembly (Public Domain).

api.oanor.com/genomes-api

Funktionelle Genomik-Experimente als API — unterstützt von NCBI GEO (Gene Expression Omnibus), dem größten öffentlichen Repository für Genexpressionsdaten. GEO archiviert Expressionsserien und kuratierte Datensätze aus Microarray- und Hochdurchsatz-Sequenzierungsexperimenten aller Organismen. Durchsuchen Sie Experimente nach Stichwort und optional nach Organismus, und rufen Sie jede Serie oder jeden Datensatz ab, um deren Metadaten zu erhalten: Titel, Zusammenfassung, Assay-Typ (Expressionsprofilierung durch Array oder durch Sequenzierung), Organismus, Anzahl der Proben, Plattform und die zugrunde liegende Publikation. Von β-Zell-Stress-Studien bis hin zur Krebs-Transkriptomik bei Mensch und Maus verwandelt es das GEO-Archiv in eine einfache Such- und Abruf-API für Transkriptomik, Bioinformatik und Forschungsdaten-Entdeckung. Ein Repository für Genexpressions-/funktionelle Genomik-Datensätze — abgegrenzt von Sequenz- (ENA), Varianten- (ClinVar, dbVar), Struktur- (PDB) und Ontologie-Datenbanken. Offene Daten von NCBI GEO (Public Domain).

api.oanor.com/geodatasets-api

Menschliche genomische strukturelle Variation als API — unterstützt durch NCBI dbVar, das Archiv struktureller Varianten (SVs): Kopienzahlvarianten (CNVs), große Deletionen, Duplikationen, Insertionen, Inversionen und Translokationen, typischerweise größer als 50 Basenpaare. Dies ist das strukturelle Gegenstück zu Datenbanken für Einzelnukleotidvarianten: Suchen Sie nach strukturellen Varianten, die ein Gen überlappen (oder per Freitext), und erhalten Sie die dbVar-Zugangsnummer jeder Variante, die Studie, aus der sie stammt, ihren Typ, die überlappenden Gene, ihre genomische Position auf GRCh38 und ihre klinische Bedeutung; schlagen Sie dann jede Variante für den vollständigen Datensatz nach — Positionen auf beiden Assemblies GRCh37 und GRCh38, Variantentyp, Gene, klinische Bedeutung, Studientyp, Methoden und Variantenzahlen. Von BRCA1-CNVs bis zu Cri-du-chat-Deletionen ist es ideal für Genomik, Zytogenetik, seltene Krankheiten und Bioinformatik. Eine Ressource für strukturelle Variationen / CNVs — unterschieden von klinischer Einzelnukleotidvarianten-Interpretation (ClinVar), populationsbezogenen Allelfrequenzen (gnomAD) und Merkmalsassoziationen (GWAS). Offene Daten von NCBI dbVar (Public Domain).

api.oanor.com/dbvar-api

Protein-Protein-Interaktionsnetzwerke als API — betrieben von STRING, der Datenbank bekannter und vorhergesagter Proteinassoziationen, die Evidenz aus Laborexperimenten, kuratierten Pathway-Datenbanken, Gen-Coexpression, genomischem Kontext und automatisiertem Text-Mining zu einem einzigen Konfidenzwert kombiniert, über Tausende von Organismen hinweg. Erhalten Sie die wichtigsten Interaktionspartner eines Proteins (jeweils mit dem kombinierten Konfidenzwert und den sieben Evidenzkanal-Unterwerten), das Interaktionsnetzwerk zwischen beliebigen Proteinsätzen als bewertete Kanten und funktionale Anreicherung für einen Gensatz — die überrepräsentierten GO-Terme, KEGG-Pathways, Pfam-Domänen und mehr, jeweils mit p-Wert, FDR und Mitgliedsgenen. Übergeben Sie Gensymbole (TP53) oder STRING/Ensembl-IDs, für menschlich (Standard) oder jede Spezies nach NCBI-Taxon-ID. Es ist ein Eckpfeiler der Systembiologie — ideal für Netzwerkanalyse, funktionale Genomik, Pathway- und Bioinformatik-Tools. Eine Protein-Interaktionsnetzwerk-Ressource — unterschieden von biologischen Pathways (Reactome), kuratierten Proteinkomplexen (Complex Portal) und Gene-Ontology-Annotationen (QuickGO). Offene Daten von STRING (CC BY 4.0).

api.oanor.com/stringdb-api

Polygene (Risiko-)Scores als API – betrieben durch den NHGRI-EBI PGS Catalog, die offene Datenbank veröffentlichter polygener Scores: gewichtete Kombinationen genetischer Varianten, die verwendet werden, um die genetische Veranlagung einer Person für eine Eigenschaft oder Krankheit zu schätzen. Durchsuchen Sie Eigenschaften nach Namen, um ihre Ontologie-IDs zu finden, listen Sie jeden polygenen Score auf, der für eine Eigenschaft entwickelt wurde, und lesen Sie die vollständigen Metadaten eines Scores – die berichteten und zugeordneten (EFO/MONDO) Eigenschaften, die Anzahl der Varianten im Score, die Entwicklungsmethode, das Genom-Build, die Abstammungsverteilung der Stichproben, auf denen er erstellt und evaluiert wurde, die zugrunde liegende Publikation (Titel, Zeitschrift, Datum, PubMed-ID), das Veröffentlichungsdatum, die Lizenz und einen direkten Link zur Score-Datei. Von Brustkrebs und koronarer Herzkrankheit bis zu Typ-2-Diabetes und BMI ist es ideal für statistische Genetik, Genomik, Risikovorhersage-Forschung und Bioinformatik-Tools. Eine Ressource für polygene Scores / genetische Risikovorhersage – unterschieden von Einzelvarianten-Assoziationsstudien (GWAS Catalog), populationsbezogenen Allelfrequenzen (gnomAD) und klinischer Varianteninterpretation (ClinVar). Offene Daten aus dem NHGRI-EBI PGS Catalog (CC BY 4.0).

api.oanor.com/pgs-api

Genfunktion als API – betrieben durch EMBL-EBIs QuickGO und die Gene Ontology (GO), das Standardvokabular, das beschreibt, was Genprodukte in drei Aspekten tun: molekulare Funktion, biologischer Prozess und zelluläre Komponente. Geben Sie ein Gen oder Protein (eine UniProt-Zugangsnummer) an, listen Sie jede GO-Annotation auf, die dafür erstellt wurde – den GO-Term, seinen Aspekt, den Qualifier, den Evidenzcode, die unterstützende Referenz (z. B. eine PubMed-ID), den Organismus und wer sie zugewiesen hat – optional gefiltert nach Aspekt oder Organismus. Schlagen Sie jeden GO-Term nach, um seine Definition, seinen Aspekt, Synonyme und die Anzahl der Kindterme zu erhalten; und durchsuchen Sie die Ontologie nach Namen, um die richtigen GO-Terme zu finden. GO-Termnamen werden bei Annotationen automatisch aufgelöst. Von TP53 bis zu jedem Protein in jeder Spezies ist es das Rückgrat der funktionellen Genomik – ideal für Anreicherungsanalysen, Annotationspipelines, Bioinformatik und Forschungswerkzeuge. Eine Genfunktions-Annotationsressource (welche Gene welche Funktionen haben, mit Evidenz) – unterschieden von generischer Ontologie-Term-Suche. Offene Daten von EMBL-EBI QuickGO und dem GO Consortium (CC BY 4.0).

api.oanor.com/quickgo-api

Menschliche genetische Merkmalsassoziationen als API — betrieben durch den NHGRI-EBI GWAS Catalog, die kuratierte Referenz veröffentlichter genomweiter Assoziationsstudien. Sie beantwortet die Kernfrage der statistischen Genetik: Welche genetischen Varianten (SNPs) sind mit welchen Merkmalen und Krankheiten assoziiert und wie stark? Suchen Sie einen SNP, um seine funktionelle Klasse, genomische Position und kartierten Gene zu erhalten; rufen Sie jede für ihn gemeldete Merkmalsassoziation ab — das Merkmal, den p-Wert, die Effektstärke (Odds Ratio oder Beta), das Risikoallel und dessen Häufigkeit sowie die vom Autor gemeldeten Gene; und lesen Sie die Studie hinter den Belegen — Merkmal, Stichprobengrößen, Abstammungen, Genotypisierungstechnologie und die Publikation (PubMed-ID, Autoren, Zeitschrift, Datum). Von Typ-2-Diabetes und Morbus Crohn bis hin zu systemischem Lupus erythematodes und Hunderttausenden von Assoziationen ist sie ideal für Genomik, Bioinformatik, statistische Genetik und biomedizinische Forschungswerkzeuge. Eine veröffentlichte genetische Assoziations-Evidenzbasis — unterschieden von Populationsallelhäufigkeiten (gnomAD), klinischer Varianteninterpretation (ClinVar) und Genomannotation (Ensembl). Offene Daten aus dem NHGRI-EBI GWAS Catalog (EMBL-EBI).

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Der UCSC Genome Browser als API – Referenzgenomdaten für Hunderte von Arten, vom renommierten UCSC Genome Browser an der UC Santa Cruz. /v1/genomes listet die über 220 Genom-Assemblies, die UCSC hostet, jeweils mit ihrer Assembly-ID (wie hg38 für Mensch, mm39 für Maus, danRer11 für Zebrafisch), Organismus, Beschreibung und Datenquelle. /v1/chromosomes?genome=hg38 gibt die Chromosomen und Sequenzen einer Assembly mit ihren Größen in Basenpaaren zurück, beginnend mit dem größten. /v1/sequence?genome=hg38&chrom=chrM&start=0&end=100 ruft die rohe DNA-Sequenz einer beliebigen Genomregion ab (0-basierter Start, halboffenes Ende; Regionen sind auf 100.000 Basen pro Aufruf begrenzt). Assembly-IDs stammen von /v1/genomes und Chromosomennamen sehen aus wie chr1, chrX oder chrM. Ideal für Bioinformatik-Pipelines, Genomvisualisierungs- und Primerdesign-Tools, Regions- und Sequenzabfragen, vergleichende Genomik und Lehre. Daten vom UCSC Genome Browser (kostenlos für akademische, gemeinnützige und persönliche Nutzung). Dies sind die Assemblies und die rohe Referenzsequenz des Genom-Browsers – zu unterscheiden von Genannotations- und Proteinsequenzdatenbanken wie Ensembl, UniProt und ENA.

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Das European Nucleotide Archive (ENA) als API, betrieben von EMBL-EBI – einem der drei INSDC-Partner neben NCBI GenBank und DDBJ und dem umfassenden öffentlichen Archiv der weltweiten Nukleotidsequenzdaten. ENA enthält rohe Sequenzierungs-Reads, assemblierte und annotierte Genome, einzelne Sequenzen, biologische Proben und die zugrunde liegenden Studien für alle Bereiche des Lebens – die grundlegende Ressource für Genomik, Mikrobiologie, Ökologie, Evolution und klinische Forschung. Diese API bietet einen klaren dreistufigen Workflow über dieses Archiv. Zunächst löst /v1/taxon einen Organismennamen (z. B. „Homo sapiens“) in seine NCBI-Taxon-ID, den wissenschaftlichen Namen, den taxonomischen Rang und die vollständige Abstammungslinie auf – oder sucht ein Taxon direkt anhand der ID. Dann durchsucht /v1/search das Archiv nach den Datensätzen dieses Taxons eines gewählten Typs: Genomassemblierungen (mit Assemblierungsname, -stufe und Basenzahl), Sequenzierungsläufe (mit Plattform, Instrument und Read-Zahlen), biologische Proben (mit Sammeldatum und Land), annotierte Sequenzen, Read-Experimente, Analysen, kodierende und nicht-kodierende Sequenzen sowie Studien – standardmäßig einschließlich aller abgeleiteten Taxa oder auf das genaue Taxon beschränkt. Schließlich gibt /v1/record eine Zusammenfassung für jede ENA-Accession zurück – Assemblierungen (GCA_…), Studien und Projekte (PRJ…), Proben (SAM…/ERS…), Sequenzierungsläufe (ERR…/SRR…) und Sequenzen – mit Titel, Datentyp, Taxon, wissenschaftlichem Namen, Basis- und Sequenzzahlen sowie öffentlichem Status. Ideal für Bioinformatik-Pipelines, Genomdaten-Entdeckung, Ernte von Sequenzierungsmetadaten, Biodiversitäts- und Metagenomik-Tools sowie Forschungsreproduzierbarkeit. Taxon-IDs sehen aus wie 9606 (Mensch); Accessions wie GCA_000001405. Daten von EMBL-EBI ENA, einem INSDC-Archiv, kostenlos nutzbar.

api.oanor.com/ena-api

Die Ensembl-Genomdatenbank als API, betrieben durch den offiziellen Ensembl-REST-Dienst von EMBL-EBI. Suchen Sie jedes Gen nach Symbol oder Ensembl-Stable-ID für seinen Biotyp, genomischen Standort, Strang, Beschreibung und Transkripte; lösen Sie jedes Feature (Gen, Transkript, Exon) nach Stable-ID auf; rufen Sie externe Datenbank-Referenzen ab; holen Sie Sequenzvarianten nach rsID mit ihren Allelen, schwerwiegendster Konsequenz, Minor-Allel-Frequenz, klinischer Signifikanz und genomischen Zuordnungen; listen Sie die Gene, Transkripte, Exons, Variationen oder Repeats, die eine genomische Region überlappen; rufen Sie genomische, cDNA-, CDS- oder Proteinsequenzen nach ID ab; und lesen Sie Genom-Assembly-Metadaten einschließlich Karyotyp und Chromosomenlängen. Über menschliche, Maus- und 300+ Wirbeltierarten. Ideal für Bioinformatik-Pipelines, Genom-Browser und Variantenannotationswerkzeuge, Genetikforschungs-Apps, klinische Genomik-Dashboards und Life-Science-Chatbots.

api.oanor.com/ensembl-api