#genomics

Referentie-genoomassemblages als een API — aangedreven door NCBI Assembly, het register van genoomversies voor organismen in de hele levensboom. Zoek assemblages op organisme (of vrije tekst) en raadpleeg de metadata van elke assemblage: de accession (GCF_… RefSeq of GCA_… GenBank), naam (bijv. GRCh38.p14), organisme en taxon-id, assemblage-niveau (volledig genoom, chromosoom, scaffold of contig), contiguïteitsstatistieken (contig- en scaffold-N50), sequentiedekking, RefSeq-categorie, UCSC- en Ensembl-namen, de indienende organisatie, releasedatum en FTP-downloadpaden. Van het menselijke referentiegenoom tot elk gesequenced microbe, plant of dier, het verandert het genoomassemblage-register in een schone zoek-en-haal API. Een genoomassemblage-register — te onderscheiden van sequentie (ENA), genoomannotatie (Ensembl), variant (ClinVar, dbVar) en genexpressie (GEO) databases. Open data van NCBI Assembly (publiek domein).

api.oanor.com/genomes-api

Functionele-genomica-experimenten als een API — aangedreven door NCBI GEO (Gene Expression Omnibus), de grootste openbare repository van genexpressiegegevens. GEO archiveert expressieseries en samengestelde datasets van microarray- en high-throughput-sequencing-experimenten voor elk organisme. Zoek experimenten op trefwoord en optioneel op organisme, en raadpleeg elke serie of dataset om de metadata te krijgen: titel, samenvatting, assaytype (expressieprofilering door array of door sequencing), organisme, aantal monsters, platform en de publicatie erachter. Van β-celstressstudies tot kankertranscriptomics bij mens en muis, het verandert het GEO-archief in een eenvoudige zoek-en-ophaal-API voor transcriptomics, bio-informatica en onderzoeksgegevensontdekking. Een genexpressie / functionele-genomica-datasetrepository — te onderscheiden van sequentie- (ENA), variant- (ClinVar, dbVar), structuur- (PDB) en ontologiedatabases. Open data van NCBI GEO (publiek domein).

api.oanor.com/geodatasets-api

Menselijke genomische structurele variatie als een API — aangedreven door NCBI dbVar, het archief van structurele varianten (SVs): copy-number varianten (CNVs), grote deleties, duplicaties, inserties, inversies en translocaties, typisch groter dan 50 basenparen. Dit is de structurele tegenhanger van single-nucleotide variant databases: zoek naar structurele varianten die een gen overlappen (of via vrije tekst) en verkrijg de dbVar-accessie van elke variant, de studie waar deze vandaan komt, het type, de genen die het overlapt, de genomische plaatsing op GRCh38 en de klinische significantie; zoek vervolgens elke variant op voor het volledige record — plaatsingen op zowel GRCh37- als GRCh38-assemblages, varianttype, genen, klinische significantie, studietype, methoden en varianttellingen. Van BRCA1 CNVs tot Cri-du-chat deleties, het is ideaal voor genomica, cytogenetica, zeldzame ziekten en bioinformatica werk. Een structurele variatie / CNV-bron — anders dan klinische single-nucleotide variant interpretatie (ClinVar), populatie allelfrequenties (gnomAD) en eigenschapsassociaties (GWAS). Open data van NCBI dbVar (publiek domein).

api.oanor.com/dbvar-api

Eiwit-eiwit interactienetwerken als een API — aangedreven door STRING, de database van bekende en voorspelde eiwitassociaties die bewijs uit laboratoriumexperimenten, samengestelde pathway-databases, gen-co-expressie, genomische context en geautomatiseerde tekstmining combineert in één betrouwbaarheidsscore, voor duizenden organismen. Verkrijg de top interactiepartners van een eiwit (elk met de gecombineerde betrouwbaarheidsscore en de zeven bewijskanaal-subscores), het interactienetwerk tussen een willekeurige set eiwitten als gescoorde randen, en functionele verrijking voor een genset — de oververtegenwoordigde GO-termen, KEGG-pathways, Pfam-domeinen en meer, elk met zijn p-waarde, FDR en lidgenen. Geef gensymbolen (TP53) of STRING/Ensembl-id's, voor menselijk (standaard) of elke soort via NCBI-taxon-id. Het is een hoeksteen van systeembiologie — ideaal voor netwerkanalyse, functionele genomica, pathway- en bioinformatica-tools. Een eiwit-interactienetwerk-bron — onderscheiden van biologische pathways (Reactome), samengestelde eiwitcomplexen (Complex Portal) en Gene Ontology-annotaties (QuickGO). Open data van STRING (CC BY 4.0).

api.oanor.com/stringdb-api

Polygene (risico)scores als een API — mogelijk gemaakt door de NHGRI-EBI PGS Catalogus, de open database van gepubliceerde polygene scores: gewogen combinaties van genetische varianten die worden gebruikt om de genetische aanleg van een persoon voor een eigenschap of ziekte te schatten. Zoek eigenschappen op naam om hun ontologie-ID's te vinden, vermeld elke polygene score die voor een eigenschap is ontwikkeld, en lees de volledige metadata van een score — de gerapporteerde en in kaart gebrachte (EFO/MONDO) eigenschappen, het aantal varianten in de score, de ontwikkelingsmethode, genoomassemblage, de voorouderverdeling van de monsters waarop het is gebouwd en geëvalueerd, de publicatie erachter (titel, tijdschrift, datum, PubMed-ID), de releasedatum, licentie en een directe link naar het scorebestand. Van borstkanker en coronaire hartziekte tot diabetes type 2 en BMI, het is ideaal voor statistische genetica, genomica, risicovoorspellingsonderzoek en bioinformatica-tools. Een polygene-score / genetische-risicovoorspellingsbron — verschillend van studies naar enkelvoudige variantassociaties (GWAS Catalogus), populatie-allelfrequenties (gnomAD) en klinische variantinterpretatie (ClinVar). Open data van de NHGRI-EBI PGS Catalogus (CC BY 4.0).

api.oanor.com/pgs-api

Genfunctie als API — aangedreven door EMBL-EBI's QuickGO en de Gene Ontology (GO), de standaard vocabulaire die beschrijft wat genproducten doen over drie aspecten: moleculaire functie, biologisch proces en cellulaire component. Gegeven een gen of eiwit (een UniProt-accessie), vermeld elke GO-annotatie die ervoor is gemaakt — de GO-term, het aspect, de kwalificatie, de bewijscode, de ondersteunende referentie (bijv. een PubMed-id), het organisme en wie het heeft toegewezen — optioneel gefilterd op aspect of organisme. Zoek elke GO-term op om de definitie, het aspect, synoniemen en het aantal kindtermen te krijgen; en doorzoek de ontologie op naam om de juiste GO-termen te vinden. GO-termnamen worden automatisch opgelost bij annotaties. Van TP53 tot elk eiwit in elke soort, het is de ruggengraat van functionele genomica — ideaal voor verrijkingsanalyse, annotatiepijplijnen, bio-informatica en onderzoekstools. Een gen-functieannotatiebron (welke genen welke functies hebben, met bewijs) — anders dan generieke ontologie-termopzoekingen. Open data van EMBL-EBI QuickGO en het GO Consortium (CC BY 4.0).

api.oanor.com/quickgo-api

Menselijke genetische eigenschapsassociaties als een API — aangedreven door de NHGRI-EBI GWAS Catalog, de samengestelde referentie van gepubliceerde genoomwijde associatiestudies. Het beantwoordt de kernvraag van statistische genetica: welke genetische varianten (SNP's) zijn geassocieerd met welke eigenschappen en ziekten, en hoe sterk. Zoek een SNP op om de functionele klasse, genomische locatie en in kaart gebrachte genen te krijgen; haal elke eigenschapsassociatie op die ervoor is gerapporteerd — de eigenschap, p-waarde, effectgrootte (odds ratio of bèta), risico-allel en frequentie, en door de auteur gerapporteerde genen; en lees de studie achter het bewijs — eigenschap, steekproefgroottes, afkomsten, genotyperingstechnologie en de publicatie (PubMed-id, auteurs, tijdschrift, datum). Van diabetes type 2 en de ziekte van Crohn tot systemische lupus erythematosus en honderdduizenden associaties, het is ideaal voor genomics, bio-informatica, statistische genetica en biomedische onderzoeksinstrumenten. Een gepubliceerde genetische-associatie-evidentiebasis — anders dan populatie-allelfrequenties (gnomAD), klinische variantinterpretatie (ClinVar) en genoomannotatie (Ensembl). Open data van de NHGRI-EBI GWAS Catalog (EMBL-EBI).

api.oanor.com/gwas-api

De UCSC Genome Browser als API — referentiegenoomgegevens voor honderden soorten, van de gerenommeerde UCSC Genome Browser aan UC Santa Cruz. /v1/genomes toont de 220+ genoomassemblages die UCSC host, elk met zijn assemblage-ID (zoals hg38 voor mens, mm39 voor muis, danRer11 voor zebravis), organisme, beschrijving en gegevensbron. /v1/chromosomes?genome=hg38 retourneert de chromosomen en sequenties van een assemblage met hun grootte in basenparen, grootste eerst. /v1/sequence?genome=hg38&chrom=chrM&start=0&end=100 haalt de ruwe DNA-sequentie op van elk genomisch gebied (0-gebaseerde start, half-open einde; gebieden zijn beperkt tot 100.000 basen per aanroep). Assemblage-ID's komen van /v1/genomes en chromosoomnamen zien eruit als chr1, chrX of chrM. Ideaal voor bioinformatica-pijplijnen, genoomvisualisatie- en primerontwerptools, regio- en sequentieopzoekingen, vergelijkende genomica en onderwijs. Gegevens van de UCSC Genome Browser (gratis voor academisch, non-profit en persoonlijk gebruik). Dit is de genoomassemblages en ruwe referentiesequentie van de browser — te onderscheiden van gen-annotatie- en eiwitsequentiedatabases zoals Ensembl, UniProt en ENA.

api.oanor.com/ucsc-api

Het European Nucleotide Archive (ENA) als API, aangedreven door EMBL-EBI — een van de drie INSDC-partners naast NCBI GenBank en DDBJ, en het uitgebreide openbare archief van 's werelds nucleotidesequentiegegevens. ENA bevat ruwe sequencing-reads, geassembleerde en geannoteerde genomen, individuele sequenties, biologische monsters en de studies erachter, voor elk domein van het leven — de ruggengraatbron voor genomica, microbiologie, ecologie, evolutie en klinisch onderzoek. Deze API biedt een heldere driestappenworkflow over dat archief. Eerst lost /v1/taxon een organismenaam (bijv. "Homo sapiens") op naar zijn NCBI-taxon-id, wetenschappelijke naam, taxonomische rang en volledige afstamming — of zoekt een taxon direct op via id. Vervolgens doorzoekt /v1/search het archief naar records van dat taxon van een gekozen type: genoomassemblages (met assemblagenaam, niveau en basistelling), sequencing-runs (met platform, instrument en leestellingen), biologische monsters (met verzamelingsdatum en land), geannoteerde sequenties, leesexperimenten, analyses, coderende en niet-coderende sequenties, en studies — standaard inclusief alle afstammende taxa, of beperkt tot het exacte taxon. Ten slotte retourneert /v1/record een samenvatting voor elke ENA-accessie — assemblages (GCA_…), studies en projecten (PRJ…), monsters (SAM…/ERS…), sequencing-runs (ERR…/SRR…) en sequenties — met de titel, gegevenstype, taxon, wetenschappelijke naam, basis- en sequentietellingen en openbare status. Ideaal voor bioinformatica-pijplijnen, genoomgegevensontdekking, sequencing-metadata-oogst, biodiversiteits- en metagenomica-tooling, en reproduceerbaarheid van onderzoek. Taxon-id's zien eruit als 9606 (mens); accessies zoals GCA_000001405. Gegevens van EMBL-EBI ENA, een INSDC-archief, gratis te gebruiken.

api.oanor.com/ena-api

De Ensembl-genoomdatabase als een API, aangedreven door de officiële Ensembl REST-service van EMBL-EBI. Zoek elk gen op via symbool of Ensembl stabiel ID voor zijn biotype, genomische locatie, streng, beschrijving en transcripten; los elk kenmerk (gen, transcript, exon) op via stabiel ID; haal externe database-verwijzingen op; haak sequentievarianten op via rsID met hun allelen, meest ernstige consequentie, frequentie van het minst voorkomende allel, klinische significantie en genomische mapping; maak een lijst van de genen, transcripten, exonen, variaties of herhalingen die overlappen met een genomische regio; verkrijg genomische, cDNA, CDS of eiwitsequenties via ID; en lees genoomassemblage-metadata inclusief het karyotype en chromosoomlengtes. Voor mens, muis en 300+ gewervelde soorten. Ideaal voor bioinformatica-pijplijnen, genoomviewers en variantannotatietools, genetisch onderzoeksapps, klinisch-genomische dashboards en levenswetenschap-chatbots.

api.oanor.com/ensembl-api